نظرسنجی اصلی

نظرشما درمورد وبسایت مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان چیست؟
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
جمع رای:
اولین رای:
آخرین رای:

آمار وبسایت

کاربران
77
مطالب
39
نمایش تعداد مطالب
376763

امکان بررسی رابطه نسبی پدر-فرزند یا برادر-برادر، برادر-خواهر، یکسان بودن دوقلو ها و یا بررسی هرگونه رابطه نسبی (خونی) بین افراد وجود دارد. این بررسی برروی نمونه خون افراد و DNA آن انجام می شود. همینطور امکان بررسی رد ابویت برروی جنین در سه ماهه اول حاملگی وجود دارد.


آزمايش تعيين هويت (Paternity testing)  در موارد زير قابل انجام است:

1.نزاع در خصوص هويت جنين و يا فرزند و تعلق آن به والد پدري

2.جابجايي نوزاد پس از تولد

3. همسان يا غير همسان بودن دوقلوها

4. رابطه بيولوژيك بين فرزندان يك خانواده در موارد مسائل مربوط به سهم الارث


روش تشخيص


تشخیص قبل از تولد بر روی جنین

تشخیص خون بر روی افراد


مدت زمان انجام آزمايش:

15-10 روز كاري


هزينه آزمايش:


بر اساس مورد متفاوت ميباشد. در صورت نياز با شماره تلفن هاي مركز (4-6289773-0311) تماس حاصل شود.

 

 
همکاران ما در مرکز مشاوره ژنتیک اصفهان به روش های تلفنی و حضوری روز های شنبه الی چهارشنبه از ساعت 8 صبح الی 8 شب و روز پنج شنبه از ساعت 8 صبح الی ا بعدازظهر پاسخ گوی شما هستند.
معرفی بیماری:
ديستروفي عضلاني دوشن(DMD) يكي از  انواع ديستروفي عضلاني است كه با بزرگ شدن عضلات مشخص مي گردد. ديستروفي عضلاني دوشن يكي از شايع ترين انواع ديستروفي عضلاني بوده و با تخريب پيشرونده عضلات در سنين پايين شناخته مي شود. همه موارد ديستروفي عضلاني وابسته به Xهستند و بطور عمده مردان را مبتلا مي كند. تخمين زده مي شود يك نفر از هر 3500 پسر در دنيا به اين نوع ديستروفي مبتلا باشند. ژن DMD بر روي كروموزوم Xشناسايي شده است كه پروتئيني بزرگ به نام ديستروفين را كد مي كند. ديستروفين در داخل سلول هاي عضلاني براي حفظ ساختار آنها مورد نياز است؛ گمان مي شود اين پروتئين با گيرانداختن عناصر اسكلت سلولي به سطح غشاي سلولي باعث استحكام هرچه بيشتر سلول هاي عضلاني مي گردد. بدون اين پروتئين ها، غشاي سلولي نفوذپذير مي شود، در نتيجه تركيبات خارج سلولي به سلول وارد مي شوند و فشار داخل سلولي افزايش مي يابد تا اينكه سلول عضلاني مي تركد و مي ميرد. بعلاوه پاسخهاي ايمني متعاقب آنهم مي توانند به اين فرايند تخريب و آسيب سلولي افزوده شوند.

نشانه‌ها و عوارض:
مهمترين نشانه بيماري ديستروفي ماهيچه اي دوشن اختلال در ماهيچه هاست که موجب مشکل در راه رفتن، ضعف ماهيچه‌هاي اندام تحتاني و لگن و برزگ شدن غير طبيعي ماهيچه‌هاي ساق پا مي‌شود. همچنين ضعف ماهيچه اي در دست‌ها، بازو و شانه نيز بروز مي‌کند. نشانه‌ها معمولاً تا قبل از 6 سالگي ظاهر مي‌شود، هرچند در دوران نوزادي هم نمايان است. نهايتاً پيشرفت اين بيماري که موجب نابودي ماهيچه‌ها مي‌شود با عدم توانايي راه رفتن ، 96% معلوليت، انحنا در ستون فقرات و قفسه سينه، مشکلات تنفسي و مرگ خاتمه مي يابد.

آزمایش پیش از تولد:
آزمايش پيش از تولد براي تشخیص جنين مبتلا به دوشن در دوران بارداري در هفته دهم حاملگی انجام مي‌شود.

مراحل تشخیص مولکولی و قبل از تولد بیماری:
مرحله اول DMD: خونگيري از فرد بيمار
مدت زمان انجام آزمايش مرحله اول: 4-3 هفته
مرحله دوم DMD: تشخیص ناقلین برروی مادر (خواهران فرد بیمار) و تایید جهش ژنی بیماری زا
مرحله سوم: نمونه گيري از جنين در هفته 10 حاملگي. اين نمونه گيري در هفته 10 حاملگي از پرزهاي جفتي (CVS) توسط متخصص زنان يا راديولوژيست انجام ميشود.
مدت زمان انجام آزمايش مرحله دوم: 3-2 هفته
هزينه آزمايش: هزينه آزمايشات بر اساس تعرفه وزارت بهداشت ميباشد
 
همکاران ما در مرکز مشاوره ژنتیک اصفهان به روش های تلفنی و حضوری روز های شنبه الی چهارشنبه از ساعت 8 صبح الی 8 شب و روز پنج شنبه از ساعت 8 صبح الی ا بعدازظهر پاسخ گوی شما هستند.
معرفی بیماری:
این بیماری جزو بیماریهای تخريب پيشرونده عصبی - نخاعی محسوب می شود که به صورت اتوزومی نهفته به ارث می رسد. بروز آن در فرزندان دختر و پسر یکسان است. شروع بیماری در حالت شدید ممکن است از دوره داخل رحمی  يا هرزمانی پس از آن ايجاد شود و سير سريع يا آهسته داشته باشد.  هرچه بيماری زودتر شروع شده باشد سير پيشرفت آن سريعتر است. بیماری مزبور بر اساس شدت و زمان بروز عوارض بیماری به نوع شدید (SMAI), متوسط (SMAII) و خفیف (SMAIII/IV) دسته بندی می شود. نوع شدید (SMAI) شایع ترین نوع بیماری بوده و از ابتدای تولد شروع میشود. این نوزادان, در زمان تولد عوارض بیماری را نشان داده که همراه با ضعف عضلانی, فلج ناحیه حلق , نارسائی تنفسی می باشند که منجر به مرگ در سال اول زندگی می شود.
فرم خفیف بیماری (سندرم کوگلبرگ ولاندر) در اواخر کودکی یا نوجوانی با ضعف عضلانی قسمت بالائی پاها شروع شده و به آرامی طی چند دهه پیشرفت می کند. انواع اين بيماری که بین این سنین رخ می دهد معمولا سیر غیرقابل پیش بینی دارد.

تشخیص ژنتیک بیماری
خوشبختانه امکان تشخیص مولکولی و شناسایی ناقلین و تشخیص قبل از تولد بیماری در مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان وجود دارد. درصورتیکه بیماری در خانواده بروز نماید و یا سابقه بیماری در خانواده وجود داشته باشد, ضروری است اعضای درجه اول و دوم خانواده قبل از ازدواج یا بارداری مشاوره شده و در صورت لزوم آزمایش ژنتیک برای آنها انجام شود.
والدین یک فرد بیمار، ناقل بیماری بوده و احتمال بروز بیماری برای آنها در هر بارداری 25% میباشد. این افراد می بایست قبل از اقدام به بارداری بعدی به مرکز ژنتیک اصفهان مراجعه نمود و آزمایش مرحله اول را انجام دهند. در این آزمایش، نقص ژنی انها مشخص شده و امکان تشخص قبل از تولد برای آنها مشخص می شود. زوجینی که مرحله اول SMA را انجام داده اند و امکان تشخیص قبل از تولد برای انها امکان پذیر اعلام شده است، ضروری است پس ازبارداری هفته 10 حاملگی جهت تشخیص قبل از تولد جنین خود مراجعه نمایند. لازم به تذکر است که بر اساس پیشرفت های علمی در حال حاضر برای حدود 5% از موارد تشخیص قطعی امکان پذیر نیست.
مراحل تشخیص مولکولی و قبل از تولد بیماری:
مرحله اول SMA: خونگیری از زوجین (اقا و خانم) یا والدین و فرد بیمار
مدت زمان انجام آزمایش مرحله اول: 4-3 هفته
مرحله دوم SMA: نمونه گیری از جنین در هفته 10 حاملگی. این نمونه گیری در هفته 10 حاملگی از پرزهای جفتی (CVS) توسط متخصص زنان یا رادیولوژیست انجام میشود
مدت زمان انجام آزمايش مرحله دوم: 3-2 هفته
برای اطلاعات بيشتر در خصوص اساس ژنتیکی بیماری SMA به سايت زيرمراجعه کنيد
 
همکاران ما در مرکز مشاوره ژنتیک اصفهان به روش های تلفنی و حضوری روز های شنبه الی چهارشنبه از ساعت 8 صبح الی 8 شب و روز پنج شنبه از ساعت 8 صبح الی ا بعدازظهر پاسخ گوی شما هستند
معرفی بیماری:

سندرم X شكننده شا يع تر ين شكل عقب ماندگي ذهني مادرزادي است كه تا كنون شناسايي شده است . سندرم X شكننده نوعي نقص در كروموزوم Xبوده و علائم آن بوفور مشاهده مي شوند، و در آقا يان خيلي خيلي شديدتر از خانمهاست. در افراد طبيعي، ژن FMR1بطور پا يدار ازوالدين به فرزند منتقل مي گردد . با اين وجود، در افراد مبتلا به Xشكننده، نوعي جهش در يكي از پا يانه ها ي ژن ايجاد مي شود ، كه شامل نوعي توا لي تكراري CGG تقو يت شده است . بيماران مبتلا به سندرم شكننده X تعداد 200 كپي يا بيشتر از توالي تكرار شونده CGGدارند . گستره وسيع اين توا لي تكرار شونده به اين معني است كه ژن FMR1بيان نمي شود، بنابر اين پروتئين FMR1 نيز ساخته نمي شود . هرچند عملكرد پروتئين FMR1 در سلول مشخص نمي باشد، اما مشخص شده است كه به RNA متصل مي شود.

علائم و نشانه هاي سندرم  X شكننده :

بسياري از افراد با سندرم  X شكننده ، ناتواني در هوش و يادگيري دارند . اين مشكلات از اختلالات يادگيري خفيف تا عقب ماندگي شديد مي تواند متغيير باشد. نوجوانان و بالغين با سندرم  X شكننده گوش هاي بزرگ، صورت دارز با چانه ايي برجسته دارند  مشكلات وابسته به اين سندرم شامل عفونت گوش، كف پاي صاف، انعطاف پذيري و سستي بيش از حد مفاصل و انواع مشكلات استخواني است. بيشتر كودكان با سندرم  X شكننده دچار مشكلات رفتاري هستند . اين افراد ممكن است از موقعيت جديد بترسند يا دچار اظطراب شوند . بسياري از كودكان بخصوص پسرها مشكلات تمركز كردن و توجه كردن دارند و حتي ممكن است پرخاشگر باشند .اغلب پسران مبتلا به سندرم  X شكننده ، مشكلات زيادي در رابطه با صحبت كردن و تكلّم دارند . آنها ممكن است اغلب در صريح و واضح حرف زدن دچار مشكل يا مبتلا به لكنت زبان باشند و يا حتّي قسمتي از كلمات را حين حرف زدن جا بگذارند . آنها همچنين زمانيكه با ديگران صحبت مي كنند دچار مشكلات دركي هستند براي مثال : اختلال در درك تن صدا و لحن فرد گوينده ، دختران معمولاً مشكلات حاد در زمين? صحبت كردن و تكلّم ندارند.

تشخیص بیماری:

مرحله اول : خونگيري از فرد بيمار

 

مدت زمان انجام آزمايش مرحله اول: 4-3 هفته

 

مرحله دوم : تشخیص ناقلین برروی مادر (خواهران فرد بیمار) و تایید جهش ژنی بیماری زا
مرحله سوم: نمونه گيري از جنين در هفته 10 حاملگي. اين نمونه گيري در هفته 10 حاملگي از پرزهاي جفتي (CVS) توسط متخصص زنان يا راديولوژيست انجام ميشود.

 

مدت زمان انجام آزمايش مرحله دوم: 3-2 هفته

 

هزينه آزمايش: هزينه آزمايشات بر اساس تعرفه وزارت بهداشت ميباشد

 

 

همکاران ما در مرکز مشاوره ژنتیک اصفهان به روش های تلفنی و حضوری روز های شنبه الی چهارشنبه از ساعت 8 صبح الی 8 شب و روز پنج شنبه از ساعت 8 صبح الی ا بعدازظهر پاسخ گوی شما هستند.
معرفی بیماری:

هموفيلي B نوعي بيماري خوني ارثي است كه به طور عمده مردان به آن مبتلا مي شوند و با كمبود نوعي پروتئين انعقادي موجود در خون، بنام فاكتور 9، مشخص مي گردد و منجر به خونريزي غيرطبيعي مي شود. اين بيماري از طريق مادر به پسرانش منتقل شده و مردان نمي‌توانند بيماري را به پسرانشان منتقل کنند. جهش ژن فاکتور 9 بر روي كروموزوم X منجر به هموفيلي  B مي شود. به طور طبيعي، زنان دو كروموزوم Xدر حاليكه مردان داراي يك كروموزوم X و يك كروموزوم Yهستند. از آنجايي كه مردان يك كپي از هر ژن موجود بر كروموزوم Xرا دارند، نمي توانند مثل زنان كه يك كپي اضافي از آن ژن را نيز دارند، آسيب به آن ژن را خنثي نمايند. در نتيجه، بيماري هاي وابسته به X از قبيل هموفيلي B در مردان شايعتر است.

علائم شايع:
علايم اوليه هموفيلي خونريزيهاي طولاني پس از خراشهاي کوچک است. البته عقيده عمومي بر اين است که اينگونه خونريزيهاي کوچک ولي طولاني باعث مرگ شخص مبتلا نمي‌شود ولي به تدريج بيماري پيشرفت نموده علايم شديدتري از قبيل خونريزيهاي دردناک داخل مفصلي مانند مفصل زانو ايجاد خواهد کرد.

برای اطلاعات بیشتر به وب سایت زیر مراجعه نمایید
Http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hemophilia

 

همکاران ما در مرکز مشاوره ژنتیک اصفهان به روش های تلفنی و حضوری روز های شنبه الی چهارشنبه از ساعت 8 صبح الی 8 شب و روز پنج شنبه از ساعت 8 صبح الی ا بعدازظهر پاسخ گوی شما هستند
کلیه حقوق برای مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان محفوظ می باشد
طراحی و پیاده سازی ؛ kamrad.ir