نظرسنجی اصلی

نظرشما درمورد وبسایت مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان چیست؟
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
جمع رای:
اولین رای:
آخرین رای:

آمار وبسایت

کاربران
33
مطالب
39
نمایش تعداد مطالب
307912

در این مرکز علاوه بر کاریوتیپ برروی نمونه خون محیطی و مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) موارد زیر انجام می گردد:
  1. کاریوتیپ مغز استخوان
  2. بررسی کامل ژنوم با روش (Comparative Genomic Hybridization, CGH)
  3. بررسی FISH برای موارد خاص شناخته شده ژنوم
معرفی آزمایش:
وضعیت کروموزوم‌های یک فرد و تغییرات احتمالی عددی و یا ساختاری در آن با انجام آزمایش کاریوتیپ مشخص می‌شود.
 
 
چه کسانی کاندید انجام آزمایش کاریوتیپ هستند؟
افرادی که در خانواده و بستگان دارای بیماری های ژنتیکی با نقص کروموزومی هستند
افرادی که مشکل ناباروری یا نازایی دارند
بارداري ناموفق يا سقط مکرر 
سابقه فرزند با معلوليت ناشناخته در خانواده
تعیین جنسیت و بررسي كرومزوم Y در موارد ابهام جنسی یا دو جنسی بودن نوزادان
سندرم های شایع (داون، پاتو، ادوارد،و......)
دوره قاعدگی نامنظم  یا فرد از ابتدا  قاعده نشده باشد
ابتلای فرد به یک بیماری ژنتیکی ناشناخته
موارد ديگر:
بيماريهاي ژنتيك اصولا" ناشي از نقص ژني يا نقص كرومزمي ميباشند. بنابراين در مواردي كه در خانواده بيماري ناشي از نقص ژني خاصي (مانند تالاسمي، هموفيلي و ...) وجود ندارد، بررسي كرومزومي (آزمایش کاریوتیپ) می تواند به عنوان یک آزمایش غربالگری قبل از بارداری یا قبل از ازدواج توصیه شود. در این آزمایش حداقل وضعیت کروموزومی فرد که بخشی از ژنتیک آن فرد می باشد بررسی مي شود. در صورت وجود نقص كرومزمي از جمله ترانسلوكاسيون يا ساير نقايص كرومزومي، ميتوان در دوران بادراري پيشگيري بعمل آورد. این آزمایش خصوصا در مواردی که در خانواده افراد بیماری ژنتیکی خاصی وجود ندارد و افراد مایل به بررسی ژنتیک خود می باشند می تواند بعنوان یک آزمایش ژنتیک توصيه شود.
 
 همکاران ما در مرکز مشاوره ژنتیک اصفهان به صورت تلفنی و حضوری روز های شنبه الی چهارشنبه از ساعت 8 صبح الی 8 شب و روز پنج شنبه از ساعت 8 صبح الی ا بعدازظهر پاسخ گوی شما هستند.
نمونه برداري از مايع آمنيوتيك (مايع اطراف جنين) ، آمنيوسنتز ناميده ميشود.  مایع آمنيوتيک غنی از سلول‌های جنينی می‌باشد كه ميتواند در بررسي ژنتيك و سلامت جنين مورد استفاده قرار گیرد. آمنيوسنتز توسط متخصص زنان يا راديولوژيست زير دستگاه سونوگرافي انجام ميشود. در اين آزمايش هيچگونه آسيبي به جنين وارد نميشود. تنها حدود نيم درصد خطر باز شدن كيسه آب وجود دارد. با انجام آمنيوسنتز ميتوان نقايص كرومزومي در جنين را تشخيص داد و از تولد فرزندان با بيماريهاي كرومزومي مانند سندرم داون (مونگول شدن) جلوگيري نمود.
 

زمان انجام آمنيوسنتز:

انجام آمنيوسنتز اصولا" در هفته 18-14 حاملگی توصيه می‌شود.  با توجه به کم بودن مقدار مايع آمنيوتيک قبل از هفته 14 حاملگی، انجام آمنيوسنتز ممكن است امکان پذير نباشد. همينطور آمنيوسنتز بالاتر از هفته 18 حاملگي به دليل كاهش سلولهاي جنيني فعال ممكن است با عدم رشد مناسب سلول هاي جنيني و تاخير در جواب آزمايش همراه باشد.

مواردي كه به انجام امنيوسنتز توصيه ميشود:
1.سونوگرافي مشكوك به اختلالات مرتبط با بيماريهاي كرومزومي (افزيش NT/NB)
2.آزمايش غربالگري مشكوك (دابل/ تريپل/ كوادرا)
3.حاملگی در سنين بالای 35 سال: با افزايش سن زوجين خصوصا سن خانم‌ها احتمال ابتلاي فرزند آنها به معلوليت‌هاي جسمي و ذهني از جمله سندرم داون، سندرم ترنر، كلاين فلتر و انواع اختلالات كرومزومي افزايش مي يابد.
4.سابقه بيماری های كرومزومي در حاملگی قبل (داشتن فرزند با سندرم داون یا ترنر): در صورتيكه زوجين داراي يك فرزند با اختلال ژنتيك شناخته شده و يا شناخته نشده و مادرزادي هستند، احتمال تكرار بروز بيماري در حاملگي بعدي وجود دارد. از اينرو در اين موارد توصيه مي‌گردد زوجين قبل از اقدام به بارداري مجدد جهت مشاوره ژنتيك مراجعه نموده و از چگونگي به ارث رسيدن بيماري و احتمال تكرار بروز آن در حاملگي بعدي اگاه شوند.
5.وجود اختلال كرومزومي در والدين: در بسياري از موارد وجود نقص كرومزومي مانند ترانسلوكاسيون در والدين منجر به عارضه مشخصي نميشود ولي ميتواند منجر به جنين مبتلا شود. در اين صورت لازم است وضعيت كرومزومي جنين مشخص شود.
6.سابقه سقط جنين يا مرده زايی در حاملگی قبل: مشخص شده كه يكي از علل مهم سقط جنين وجود اختلالات ژنتيك در جنين مي‌باشد. به طوريكه حدود 30-20 درصد از جنين‌هاي مبتلا به سندرم داون (مونگول شدن) در مراحل اوليه بارداري (زير سه ماه) سقط مي‌شوند.
 
مدت زمان انجام آزمايش:
3-2 هفته از زمان تحويل نمونه مايع آمنيوتيك به آزمايشگاه
 
حجم نمونه مورد نياز:
30-20 سي سي (ميلي ليتر) مايع شفاف
توجه: شفاف نبودن مايع آمنيوتيك و يا وجود خون در مايع منجر به تاخير در جواب آزمايش ميشود.

همکاران ما در مرکز مشاوره ژنتیک اصفهان به روش های تلفنی و حضوری روز های شنبه الی چهارشنبه از ساعت 8 صبح الی 8 شب و روز پنج شنبه از ساعت 8 صبح الی ا بعدازظهر پاسخ گوی شما هستند.
کلیه حقوق برای مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان محفوظ می باشد
طراحی و پیاده سازی ؛ kamrad.ir