نظرسنجی اصلی

نظرشما درمورد وبسایت مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان چیست؟
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
جمع رای:
اولین رای:
آخرین رای:

آمار وبسایت

کاربران
1046
مطالب
40
نمایش تعداد مطالب
708300

اهمیت آزمایش ژنتیک در تشخیص سرطان.

سرطان ها به دلیل نقایص ژنتیکی (جهش های ژنی) ایجاد می شوند که در طول زندگی فرد اتفاق می افتد. گاهی اوقات این نقایص ژنی یک دلیل بیرونی دارند ، مانند قرار گرفتن در معرض نور خورشید یا استعمال دخانیات. اما جهش های ژنی همچنین می توانند رویدادهای تصادفی باشند که گاهی در درون سلول رخ می دهد ، بدون اینکه دلیل مشخصی داشته باشد.

جهش های اکتسابی تنها سلول های رشد یافته از سلول جهش یافته را تحت تأثیر قرار می دهند. آنها بر روی تمام سلول های بدن فرد تأثیر نمی گذارند. این بدان معناست که تمام سلول های سرطانی دچار جهش می شوند ، اما سلول های طبیعی در بدن این روند را ندارند. به همین دلیل ، جهش ها به نسل بعدی (فرزندان) منتقل نمی شود. این نوع از سرطان ها که بخش عمده ای (90%) از سرطان ها را تشکیل می‌دهند، غیر ارثی محسوب می‌شوند. برخی دیگر از سرطان ها ناشی از فعال شدن ژن های سرطان زا در بدن هستند و فابلیت انتفال به نسل بعدی (فرزندان) را دارند و ارثی محسوب می‌شوند مانند سرطان پستان.

آزمایش ژنتیک برای ارزیابی ریسک سرطان

آزمایش پیش بینی ژنتیک ، نوعی آزمایش است که برای کشف جهش های ژنی ارثی که ممکن است فرد را در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به انواع خاصی از سرطان قرار دهد ، استفاده می شود. این نوع آزمایش ممکن است برای افراد زیر توصیه شود:

  • برای شخصی که سابقه خانوادگی در مورد انواع خاصی از سرطان مانند سرطان پستان دارد. در این مورد آزماش جهت تشخیص وجود جهش ژنی و خطر بروز سزطان در اعضای خانواده انجام می‌شود. اگر فرد ناقل جهش ارثی باشد، ممکن است به منظور کشف زودهنگام سرطان انجام آزمایشاتی یا حتی اقداماتی برای کاهش این خطر لازم باشد. به عنوان مثال ، آزمایش تغییرات ژن های BRCA1 و BRCA2 (که به عنوان افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان و برخی دیگر از سرطان ها شناخته می شوند) در خانمی که مادر و خواهرش سرطان پستان داشته اند ، ضروری است.
  • برای شخصی که قبلاً به سرطان مبتلا شده است ، خصوصاً اگر ریسک فاکتورهای دیگری نیز وجود داشته باشد که احتمال دهد سرطان در اثر جهش ارثی ایجاد شده باشد (مانند سابقه فامیلی قوی یا ابتلا به سرطان در سنین پایین). آزمایش ممکن است نشان دهد که آیا خطر ابتلا به برخی دیگر از سرطان ها در فرد بیشتر است یا خیر. همچنین می تواند به اعضای دیگر خانواده کمک کند تا تصمیم بگیرند که آیا می خواهند از نظر جهش مورد آزمایش قرار گیرند.
  • برای اعضای خانواده شخصی که جهش ژنی ارثی شناخته شده و خطر ابتلا به سرطان بالایی دارد. آزمایش می تواند به اعضای خانواده کمک کند تا بدانند که آیا به آزمایشاتی برای جستجوی زودهنگام سرطان احتیاج دارند یا باید اقداماتی در جهت کاهش این خطر انجام دهند.
  • شناسایی جهش های ژنی که به عنوان نشانگر در بروز سرطان های خاصی شناسایی شده اند، میتواند در درمان سرطان و استفاده موثر از داروهای شیمی درمانی موثر باشد.

چه کسی باید آزمایش ژنتیک انجام دهد؟

مشاوره و آزمایش ژنتیک برای افرادی که سرطان خاصی دارند یا الگوهای خاصی از سرطان در خانواده دارند توصیه می‌شود. در موارد زیر توصیه می شود انجام آزمایش ژنتیک را در نظر بگیرید:

  • ابتلای چند نفر از بستگان درجه یک (مادر ، پدر ، خواهران ، برادران ، فرزندان) به سرطان
  • شیوع سرطان خاص در بستگان
  • مجموعه ای از سرطان ها در خانواده شما که مشخص شده است مربوط به یک جهش ژنی منفرد است (مانند سرطان های پستان ، تخمدان و لوزالمعده در خانواده تان).
  • یکی از اعضای خانواده بیش از یک نوع سرطان دارد
  • اعضای خانواده ای که در سنین پایین تر از حد طبیعی ابتلا به آن نوع سرطان ، سرطان داشته اند
  • بستگان نزدیک مبتلا به سرطان که به سندرم نادر سرطان ارثی مرتبط هستند
  • یکی از اعضای خانواده مبتلا به یک سرطان نادر ، مانند سرطان پستان در یک مرد یا رتینوبلاستوما (تومور شبکیه)
  • قومیت (به عنوان مثال ، نژاد یهودی با ابتلا به سرطان تخمدان و پستان در ارتباط است)
  • یک یافته فیزیکی که با یک سرطان ارثی مرتبط است (مانند داشتن پولیپ روده بزرگ)
  • جهش ژنتیکی شناخته شده در یک یا چند نفر از اعضای خانواده که قبلاً آزمایش ژنتیکی انجام داده اند

چنانچه در مورد سلامت خود نگران هستید و یا سابقه ابتلا به نوعی سرطان در خانواده تان را دارید، توصیه می‌شود پیش از بروز هرگونه مشکل احتمالی با پزشک مشورت کنید. سرطان در بسیاری از موارد قابل پیشگیری است یا چنانچه در مراحل اولیه کشف شود بسیار درمان پذیر است.

مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان زیر نظر دکترصادق ولیان بروجنی، فارغ التحصیل از انگلستان و دارای فلوشیپ از مرکز سرطان شناسی MD Anderson آمریکا آماده مشاوره ژنتیک در سرطان/سرطان های ارثی یا خانوادگی و تشخیص و پیشگیری از انواع سرطان ها به شما می‌باشد.

 

 

 

 

آزمایش توالی یابی اگزوم WES (Whole Exome Sequencing)

آزمایش جامع تشخیص  بیماریهای ژنتیک و روش جدید در پیشگیری موثر از بیماری‌ها و معلولیت های ژنتیک در جامعه

پیشرفت دانش ژنتیک اکنون این امکان را قراهم نموده که بیماری‌های ژنتیک را بهتر تشخیص داده و پیشگیری کنیم. آزمایش تعیین توالی‌یابی اگزوم، یکی از کاملترین آزمایش‌های ژنتیک است که می‌تواند بسیاری از بیماریهای ژنتیکی را شناسایی کند.

در دهه اخیر با ظهور تکنولوژی توالی یابی نسل جدید  (Next generation sequencing, NGS) توالی یابی ژنها و تشخیص بیماری های ژنتیکی وارد عرصه جدیدی شده است. استفاده از این تکنیک این امکان فراهم شده تا علل بیماری­ ها و سندروم ­های مادرزادی که تاپیش از این ” با علل نامعلوم” گزارش می‌شدند، را بتوان مشخص کرد.

در آزمایش توالی‌یابی اگزوم، ژن‌های کنترل کننده فعالیت های بدن (حدود 25 هزار ژن) به روش توالی‌یابی نسل جدید (NGS) تعیین توالی و ارزیابی می‌شوند. توان تشخیصی این آزمایش، بسته به نوع بیماری، بین ۲۰ تا ۶۰ درصد است. معمولاً بیمارهایی با نشانه‌های شدیدتر یا بروز زودتر، بیشترین میزان تشخیص را در این آزمایش دارند.

موارد زیر مثال هایی از اختلالاتی هستند که با آزمایش WES/NGS  مورد بررسی قرار می گیرند:

  • ناتوانی ذهنی و تاخیر تکاملی ناشنوایی های ارثی
  • نابینایی های ارثی
  • بیماری های متابولیک ارثی
  • بیماری های سیستم اسکلتی و استخوانی
  • معلولیت های حرکتی
  • بیماری های سیستم اعصاب مرکزی
  • بیماری های ژنتیک پوست (ژنودرماتوزها )
  • بیماری های ژنتیک قلب (آریتمی ها و… )
  • سرطان های ارثی
  • بیماری های خونی و اختلالات انعقادی
  • اختلالات نقص ایمنی
  • بیماری های ژنتیک غدد درون ریز
  • بیماری های ژنتیک دستگاه گوارش
  • یماری های ژنتیک دستگاه تنفسی
  • بیماری ژنتیک عملکرد و ساختار کلیه
  • اختلالات ژنتیک دستگاه تولید مثل و علل نازایی و ناباروری
  • بررسی های ژنتیک قبل از لانه گزینی
  • تعیین انبوه وضعیت ناقلی در زوج های خویشاوند قبل از ازدواج و بارداری
  • تعیین آسیب پذیری و تشخیص زودرس بیماری های قابل پیشگیری (سرطان ها، اختلالات قلبی و عروقی، حساسیت به داروها و…)

موارد توصیه:

  1. ازدواج های خویشاوندی جهت شناسایی ناقلین
  2. غربالگری نوزادان
  3. خانواده های دارای فرزند بیمار بابیماری ناشناخته
  4. شناسایی ناقلین برای تمامی افراد جامعه قبل از ازدواج و قبل از بارداری
  5. ناباروری و سقط جنین
  6. انواع سرطان های ارثی

مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان به عنوان بنیان گذار تشخیص قبل از تولد بیماری های ژنتیک در اصفهان مفتخر است همگام با توسعه روش های پیشرفته در علم ژنتیک در دنیا، آزمایش جامع شناسایی ناقلین بیماری‌های ژنتیک را با به کارگیری تکنولوژی تعیین توالی نسل جدید با انجام این آزمایش ارایه نماید .

در مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان به صورت تلفنی و حضوری روز های شنبه الی چهارشنبه از ساعت 8 صبح الی 8 شب و پنج شنبه از ساعت 8 صبح الی 14 پاسخ گوی شما هستیم.

 

 

 

آزمایش تشخیص ریسک سرطان
بررسی همزمان 30 ژن شناخته در انواع سرطان

با پیشرفت های اخیر در تشخیص ژنتيك و كاربرد تعیین توالي نسل جديد (NGS) در تشخيص بيماري­هاي ژنتيك و سرطان، امكان بررسي همزمان ژن­هاي شناخته شده در انواع سرطان­ها با انجام يك آزمايش فراهم شده است. به طوري­كه بر روي يك نمونه خون يا بزاق دهان امكان بررسي ژن­هاي شناخته شده در يك زمان كوتاه امكان پذير مي‌باشد. 

مزيت   Cancer Risk Test بر آزمايشات ژنتيك متداول:

در آزمايشات ژنتيك متداول صرفا" جهش‌هاي شايع مورد بررسي قرار مي‌گيرند كه با توجه به تفاوت‌هاي نژادي، قومي و جمعيتي منفي بودن آزمايش نمي‌تواند عدم وجود جهش‌هاي ژني را رد نمايد و بنابر اين عموما" بيمار ضمن صرف وقت و هزينه زياد براي انجام آزمايش به نتيجه مطلوب نمي­رسد. درصورتي­كه در روش CRT      به طور هم­زمان تمامي جهش­هاي شناخته شده در 30 ژن، صرف نظر از شايع يا غير شايع و تفاوت نژادي شناسايي ميشوند.

قابليت آزمايش:

تعيين توالي و شناسايي حذف‌ها و مضاعف شدگي‌ها در 30 ژن

سرطان­هايي كه با اين آزمايش تشخيص داده ميشوند:

پستان – تخمدان –رحم – پروستات – روده – معده – پانكراس و پوست 

گروه هدف:

  • فرد مبتلا يا مشكوك به سرطان
  • افرادي كه داراي سابقه سرطان در خانواده يا بستگان مي­باشند
  • افرادي كه مايل به بررسي ريسك شخصي هستند

نمونه مورد نياز: بزاق دهان

مدت زمان انجام آزمايش: 8-6 هفته

نتايج آزمايش:

نتايج اين آزمايش به يكي از سه حالت زير گزارش مي­شود:

  1. فرد داراي جهش ژني بيماري­زا و مرتبط با سرطان مي­باشد (جواب مثبت). اين حالت نشان دهنده اين است كه فرد ريسك بالاي بروز سرطان را دارا مي­باشد ولي به اين معنا نيست كه فرد حتما" سرطان داشته يا مبتلا به سرطان خواهد شد. ولي لازم است حتما" با پزشك معالج مشاوره نموده و اقدامات پيشگيرانه لازم اتخاذ شود.
  2. فرد فاقد جهش ژني بيماري­زا مرتبط با سرطان مي­باشد (جواب منفي). اين حالت نشان دهنده اين است كه فرد ريسك بروز سرطان مرتبط با 30 ژن بررسي شده در اين آزمايش را ندارد. با اين­حال تضمين كننده بروز سرطان نمي­باشد.
  3. فرد داراي جهش ژني ناشناخته يا مشكوك مرتبط با سرطان مي­باشد (ناشناخته و مشكوك). در اين حالت نتيجه آزمايش به صورت جواب ناشناحته و مشكوك گزارش مي­شود. با اين­حال نتيجه آزمايش هر 6 ماه از لحاظ ژنتيكي بررسي مجدد مي­شود و در صورتي­كه با پيشرفت علم جهش ژني مزبور بيماري­زا يا غير بيماري­زا شناخته شود به بيمار طي يك جواب جديد اعلام مي­گردد.

سرطان­ها و ژن­هاي مورد بررسي:

سرطان

ژن

پستان – تخمدان- پروستات- پانكراس

BRCA1

پستان – تخمدان- پروستات- پانكراس- پوست

BRCA2

تخمدان- رحم- روده- معده- پانكراس

MLH1

تخمدان- رحم- روده- معده- پانكراس

MLH2

تخمدان- رحم- روده- معده

MSH6

تخمدان- رحم- روده

PMS2

تخمدان- رحم- روده- معده- پانكراس

EPCAM

روده- معده- پانكراس

APC

روده

MUTYH

پوست

MITF

پوست

BAP1

پانكراس- پوست

CDKN2A

پوست

CDK4

پستان – تخمدان- رحم - روده - معده - پانكراس – پوست- پروستات

TP53

پستان - رحم- روده- پوست

PTEN

پستان - تخمدان- رحم- روده- معده- پانكراس

STK11

پستان- معده

CDH11

روده- معده- پانكراس

BMPR1A

روده- معده- پانكراس

SMAD4

روده

GREM1

روده

POLD1

روده

POLE

پستان – تخمدان- پانكراس

PALB2

پستان - روده- پروستات

CHEK2

پستان - پانكراس

ATM

پستان- پروستات

NBN

پستان – تخمدان

BARD1

پستان – تخمدان

BRIP1

تخمدان

RAD51C

تخمدان

RAD51D

 





آزمايش سل فری DNA یا NIPT

این آزمایش به هر خانم باردار که مایل به بررسی دقیق وضعیت جنین خود از لحاظ سندرم های شایع کرومزومی 13و 18و 21و X و Y میباشد، توصیه میشود. در این روش نمونه خون محیطی از مادر باردار در هفته 12 بارداری به بعد گرفته شده و سپس سلول های جنینی استخراج و مورد آزمایش قرار میگیرند. در این آزمایش با بررسی ژنتیکی کرومزوم های مزبور با دقت بالای 99% هرگونه اختلال کرومزومی شناسایی می‌شود.

چرا تست NIPT لازم است؟

تست‌های سنتی غربالگری بر پایه بیوشیمی خون هستند و احتمال خطا در آنها بالا است. با ظهور روش جدیدغربالگری  NIPT  ریسک های ذکر شده تا حدود زیادی وجود نخواهد داشت.

گروه هدف:

  • همه مادران بارداري كه مايل باشند در اوائل بارداري بدون خطر سقط جنين از وضعيت ژنتيكي جنين خود مطلع شوند.
  • بارداري در سن بالاي 35 سال
  • سابقه انواع تريزومي و سندرم داون غير ارثي در بارداري قبل

مواردي كه آزمايش توصيه نميشود و لازم است امنيوسنتز يا CVS انجام شود:

  • سابقه سندرم داون ارثي ناشي از ترانسلوكيشن كرومزومي
  • سابقه سقط با علت ژنتيك ناشناخته
  • جنين هاي  دارای تاخیر در رشد
  • سابقه فرزند با بيماري ژنتيك شناخته شده

زمان انجام آزمايش هفته 14-12 حاملگي و مدت زمان انجام آزمايش 15-10 روز کاری میباشد.

نتيجه آزمايش:

  1. مثبت (پرخطر High risk): در اين صورت لازم است با آزمايش آمنيوسنتز وضعيت جنين بررسي شود.
  2. مشكوك (ريسك متوسط) در اين صورت لازم است با آزمايش آمنيوسنتز وضعيت جنين بررسي شود.
  3. منفي (بدون ريسك)

 

کلیه حقوق برای مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان محفوظ می باشد
طراحی و پیاده سازی ؛ kamrad.ir