نظرسنجی اصلی

نظرشما درمورد وبسایت مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان چیست؟
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
جمع رای:
اولین رای:
آخرین رای:

آمار وبسایت

کاربران
33
مطالب
39
نمایش تعداد مطالب
307904

(NGS(Next Generation Sequencing

آزمایشات جامع شناسایی ناقلین بیماریهای ژنتیک
روش جدید در پیشگیری موثر از بیماریها و معلولیت های ژنتیک در جامعه

مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان به عنوان بنیان گذار تشخیص قبل از تولد بیماری های ژنتیک در اصفهان مفتخر است همگام با توسعه روش های پیشرفته در علم ژنتیک در دنیا آزمایش جامع شناسایی ناقلین بیماریهای ژنتیک را با به کار گیری تکنولوژی تعیین توالی نسل جدید (NGS(Next Generation Sequencing ارائه نماید.
در این آزمایش انواع بیماریهای ژنتیک در یک آزمایش جامع موردبررسی قرار می گیرند.
این آزمایش در موارد زیر توصیه می شود: 
1.ازدواج های خویشاوندی جهت شناسایی ناقلین 
2.غربالگری نوزادان
3. خانواده های دارای فرزند بیمار بابیماری ناشناخته
4. شناسایی ناقلین برای تمامی افراد جامعه قبل از ازدواج و قبل از بارداری
5.ناباروری و سقط جنین
6.سرطان

آزمايش Cell free DNA

اكنون با توسعه تكنولوژي ميكرواري تحولي شگرف در تشخيص بيماري­هاي ژنتيك صورت گرفته و امكان غربالگري هم­زمان صدها بيماري ژنتيك شناخته شده فراهم شده است. از جمله اين تحولات امكان بررسي  ژنتيك جنين بر روي خون مادر مي­باشد. مشخص شده كه از حدود هفته 8 حاملگي DNA جنين وارد خون مادر شده كه مقدار آن در هفته 12 حاملگي به حد قابل اندازه گيري مي­رسد. براين اساس روش‌هاي تشخيصي مختلفي براي سنجش DNA آزاد (CF DNA)  در خون مادر ارائه شده است. اين تشخيص با توجه به اين­كه بر روي خون مادر انجام مي­شود يك روش تشخيص قبل از تولد غير تهاجمي NIPT محسوب ميشود. اين آزمايش به نام هاي تجاري هارموني و پاناروما و غيره در ايران ارائه مي­شود.

ضريب اطمينان آزمايش CF DNA

اين ّآزمايش داراي ماهيت غربالگري بوده ولي داراي ضريب اطمينان بسيار بالايي تا حدود 98% مي­باشد. با اين­حال نتايج قطعي نبوده و آزمايش در صورت مثبت يا مشكوك بودن نياز به تاييد توسط روش آمنيوسنتز دارد.

زمان انجام آزمايش: هفته 14-12 حاملگي

مدت زمان انجام آزمايش: 18-14 روز

بيماري‌هاي ژنتيك كه در اين آزمايش تشخيص داده مي‌شوند:

تريزومي هاي 21، 18، 13، X و Y و انواع سندرم هاي مرتبط با حذف يا مضاعف شدگي كرومزمي مرتبط با برخي از ناهنجاري‌ها و عقب ماندگي‌هاي ذهني

گروه هدف:

      همه مادران بارداري كه مايل باشند در اوائل بارداري بدون خطر سقط جنين از وضعيت ژنتيكي جنين خود مطلع شوند.

      بارداري در سن بالاي 35 سال

     سابقه انواع تريزومي و سندرم داون غير ارثي در بارداري قبل

مواردي كه آزمايش CF DNA توصيه نميشود و لازم است امنيوسنتز يا CVS انجام شود:

  • سابقه سندرم داون ارثي ناشي از ترانسلوكيشن كرومزومي
  • سابقه سقط با علت ژنتيك ناشناخته
  • جنين هاي IUGR
  • سابقه فرزند با بيماري ژنتيك شناخته شده

نتيجه آزمايش:

  1. مثبت (پرخطر High risk): در اين صورت لازم است با آزمايش آمنيوسنتز وضعيت جنين بررسي شود.
  2. مشكوك (ريسك متوسط) در اين صورت لازم است با آزمايش آمنيوسنتز وضعيت جنين بررسي شود.
  3. منفي (بدون ريسك)

مزيت انجام آزمايش CF DNA در مركز ژنتيك پزشكي اصفهان

 در صورت پرخطر يا مشكوك بودن جواب آزمايش، آمنيوسنتز به صورت رايگان انجام مي‌شود.

آزمایش تشخیص ریسک سرطان
بررسی همزمان 30 ژن شناخته در انواع سرطان

با پیشرفت های اخیر در تشخیص ژنتيك و كاربرد تعیین توالي نسل جديد (NGS) در تشخيص بيماري­هاي ژنتيك و سرطان، امكان بررسي همزمان ژن­هاي شناخته شده در انواع سرطان­ها با انجام يك آزمايش فراهم شده است. به طوري­كه بر روي يك نمونه خون يا بزاق دهان امكان بررسي ژن­هاي شناخته شده در يك زمان كوتاه امكان پذير مي‌باشد. 

مزيت   Cancer Risk Test بر آزمايشات ژنتيك متداول:

در آزمايشات ژنتيك متداول صرفا" جهش‌هاي شايع مورد بررسي قرار مي‌گيرند كه با توجه به تفاوت‌هاي نژادي، قومي و جمعيتي منفي بودن آزمايش نمي‌تواند عدم وجود جهش‌هاي ژني را رد نمايد و بنابر اين عموما" بيمار ضمن صرف وقت و هزينه زياد براي انجام آزمايش به نتيجه مطلوب نمي­رسد. درصورتي­كه در روش CRT      به طور هم­زمان تمامي جهش­هاي شناخته شده در 30 ژن، صرف نظر از شايع يا غير شايع و تفاوت نژادي شناسايي ميشوند.

قابليت آزمايش:

تعيين توالي و شناسايي حذف‌ها و مضاعف شدگي‌ها در 30 ژن

سرطان­هايي كه با اين آزمايش تشخيص داده ميشوند:

پستان – تخمدان –رحم – پروستات – روده – معده – پانكراس و پوست 

گروه هدف:

  • فرد مبتلا يا مشكوك به سرطان
  • افرادي كه داراي سابقه سرطان در خانواده يا بستگان مي­باشند
  • افرادي كه مايل به بررسي ريسك شخصي هستند

نمونه مورد نياز: بزاق دهان

مدت زمان انجام آزمايش: 8-6 هفته

نتايج آزمايش:

نتايج اين آزمايش به يكي از سه حالت زير گزارش مي­شود:

  1. فرد داراي جهش ژني بيماري­زا و مرتبط با سرطان مي­باشد (جواب مثبت). اين حالت نشان دهنده اين است كه فرد ريسك بالاي بروز سرطان را دارا مي­باشد ولي به اين معنا نيست كه فرد حتما" سرطان داشته يا مبتلا به سرطان خواهد شد. ولي لازم است حتما" با پزشك معالج مشاوره نموده و اقدامات پيشگيرانه لازم اتخاذ شود.
  2. فرد فاقد جهش ژني بيماري­زا مرتبط با سرطان مي­باشد (جواب منفي). اين حالت نشان دهنده اين است كه فرد ريسك بروز سرطان مرتبط با 30 ژن بررسي شده در اين آزمايش را ندارد. با اين­حال تضمين كننده بروز سرطان نمي­باشد.
  3. فرد داراي جهش ژني ناشناخته يا مشكوك مرتبط با سرطان مي­باشد (ناشناخته و مشكوك). در اين حالت نتيجه آزمايش به صورت جواب ناشناحته و مشكوك گزارش مي­شود. با اين­حال نتيجه آزمايش هر 6 ماه از لحاظ ژنتيكي بررسي مجدد مي­شود و در صورتي­كه با پيشرفت علم جهش ژني مزبور بيماري­زا يا غير بيماري­زا شناخته شود به بيمار طي يك جواب جديد اعلام مي­گردد.

سرطان­ها و ژن­هاي مورد بررسي:

سرطان

ژن

پستان – تخمدان- پروستات- پانكراس

BRCA1

پستان – تخمدان- پروستات- پانكراس- پوست

BRCA2

تخمدان- رحم- روده- معده- پانكراس

MLH1

تخمدان- رحم- روده- معده- پانكراس

MLH2

تخمدان- رحم- روده- معده

MSH6

تخمدان- رحم- روده

PMS2

تخمدان- رحم- روده- معده- پانكراس

EPCAM

روده- معده- پانكراس

APC

روده

MUTYH

پوست

MITF

پوست

BAP1

پانكراس- پوست

CDKN2A

پوست

CDK4

پستان – تخمدان- رحم - روده - معده - پانكراس – پوست- پروستات

TP53

پستان - رحم- روده- پوست

PTEN

پستان - تخمدان- رحم- روده- معده- پانكراس

STK11

پستان- معده

CDH11

روده- معده- پانكراس

BMPR1A

روده- معده- پانكراس

SMAD4

روده

GREM1

روده

POLD1

روده

POLE

پستان – تخمدان- پانكراس

PALB2

پستان - روده- پروستات

CHEK2

پستان - پانكراس

ATM

پستان- پروستات

NBN

پستان – تخمدان

BARD1

پستان – تخمدان

BRIP1

تخمدان

RAD51C

تخمدان

RAD51D

 





کلیه حقوق برای مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان محفوظ می باشد
طراحی و پیاده سازی ؛ kamrad.ir