آزمایش کاریوتایپینگ خون

معرفی آزمایش:

علت بسیاری از بیماری های ژنتیکی، اختلال در حالت و وضعیت کروموزوم ها می باشد. بنابراین کم و زیاد شدن تعداد کروموزوم ها یا جابجایی بین آنها باعث ایجاد بیماری خواهد شد. مشخص کردن وضعیت کروموزوم ها و بررسی تغییرات عددی یا ساختاری آنها با روش سیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ امکان پذیر می باشد. کاریوتایپ یعنی چیدمان کروموزوم‌ها در کنار هم و مقایسه آنها با نمونه سالم تا بتوان نقص احتمالی را مشخص نمود. کاریوتایپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزوم‌های یک فرد تهیه می‌شود. کروموزوم‌ها در داخل سلول‌های بدن و به تعداد ۴۶ عدد هستند. برای تهیه کاریوتایپ از کروموزوم‌های یک سلول در حال تقسیم و در مرحله متافازی میتوزی عکس گرفته می‌شود. آزمایش کاریوتایپ روی نمونه های خون با تفکیک پذیری بالا انجام می گیرد..برای کشت کروموزومی خون محیطی، باید در حد امکان از خون تازه که به آن ماده ضد انعقاد سدیم هپارین اضافه شده است استفاده شود. کشت کروموزومی معمولا ۷۲ساعت وقت نیاز دارد. 

چه کسانی کاندید انجام آزمایش کاریوتیپ هستند؟

• افرادی که در خانواده و بستگان دارای بیماری های ژنتیکی با نقص کروموزومی هستند
• افرادی که مشکل ناباروری یا نازایی دارند
• بارداري ناموفق يا سقط مکرر
• سابقه فرزند با معلوليت ناشناخته در خانواده
• تعیین جنسیت و بررسي كرومزوم Y در موارد ابهام جنسی یا دو جنسی بودن نوزادان
• سندرم های شایع (داون، پاتو، ادوارد،و......)
• دوره قاعدگی نامنظم یا فرد از ابتدا قاعده نشده باشد
• ابتلای فرد به یک بیماری ژنتیکی ناشناخته

در مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان به صورت تلفنی و حضوری روز های شنبه الی چهارشنبه از ساعت 8 صبح الی 8 شب و پنج شنبه از ساعت 8 صبح الی 14 پاسخ گوی شما هستیم.