نظرسنجی اصلی

نظرشما درمورد وبسایت مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان چیست؟
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
جمع رای:
اولین رای:
آخرین رای:

آمار وبسایت

کاربران
82
مطالب
39
نمایش تعداد مطالب
387178

معرفی بیماری:
بيماري هانتيگتون (HD)نوعي بيماري ارثي مخرب سيستم عصبي است كه منجر به زوال عقلي ميشود. علايم اين بيماري شامل کاهش شدید کنترل عضلانی، اختلال هیجانی و تداخلات آسیب‌ شناختی (پاتولوژیک) در یاخته‌های مغز می‌باشد. ژن HD ژني كه جهش آن باعث بيماري هانتيگتون مي شود در سال 1983 بر رو ي كروموزوم4 تعيين جايگاه شد و در سال 1993 كلون گرديد.جهش ايجاد شده در اين بيماري ناشي از توزيع و گسترش يك توالي تكراري سه نوكلئو تيدي  در DNA مي باشد كه بر اي پروتئين هانتيگتون كد مي شود. با افز ايش تعداد توالي ها ي تكراري سه تايي CAG (سيتوزين، آدنين، گوانين)، سن شروع بيماري كاهش مي يابد . همچنين، به دليل اينكه دفعات تكرار نوكلئوتيدهاي سه تا يي ناپايدار هنگامي كه از والدين به فرزندان منتقل مي شود بيشتر مي گردد، سن آغاز بيماري از يك نسل به نسل بعدي مي تواند كاهش يابد. از آنجاييكه افراد داراي اين توالي ها هميشه مبتلا به بيماري هانتيگتون خواهند شد، پيشنهاد شده كه جهش باعث كسب نوعي عملكرد نيز مي گردد، كه در آن Mrna يا پروتئين نوعي ويژگي جديد به خود مي گيرند يا بطور نامناسب بيان مي شوند
کلیه حقوق برای مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان محفوظ می باشد
طراحی و پیاده سازی ؛ kamrad.ir