نظرسنجی اصلی

نظرشما درمورد وبسایت مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان چیست؟
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
جمع رای:
اولین رای:
آخرین رای:

آمار وبسایت

کاربران
33
مطالب
39
نمایش تعداد مطالب
307910

معرفی بیماری:

سندرم ويليامز نوعي سندرم نادر مادرزادي است كه با بروز مشكلات جسمي و تكاملي فرد مبتلا مشخص مي گردد. نماهاي معمول اين بيماري شامل چهره "شبيه به جن"  ، مشكلات قلبي و عروق خوني، كج خلقي و بي طاقتي  در طي دوران نوزادي، ناهنجاري دندانها و كليه ها، شنوايي حاد (قدرت شنوايي حساس) و مشكلات عضلات اسكلتي مي باشند. از جمله ویژگی هاي فيزيكي  بینی کوچک رو به بالا، دهان پهن، فضای عریض بین دندانها، چانه ی کوچک و لبهای گوشتی و پهن می باشد. با وجود اينكه افراد مبتلا به سندرم ويليامز ممكن است درزمينه هايي مثل زبان گفتاري،موسيقي و مسائل خودشناختي  قابليت كافي داشته باشند ولي معمولاً ضريب هوشي (IQ) آنها پائين است.در افراد مبتلا به سندرم ويليامز، هر دو ژن الاستين و آنزيمي كه LIM كيناز ناميده مي شود حذف شده اند. هردوي اين ژنها روي يك ناحيه واقع بركروموزوم 7 قرار دارند. در شرايطي كه سلولها طبيعي باشند، الاستين به عنوان يك جزء كليدي بافت همبند خصوصيات ارتجاعي بافت را تامين مي كند. اما بروز جهش يا حذف در الاستين منجر به اختلالات عروقي مي شود كه درسندرم ويليامز ديده مي شود. از طرف ديگر آنزيم LIM كيناز در مغز شديداً بيان مي شود و به نظر مي رسد حذف ژن LIMكيناز منجر به مختل شدن قدرت تشخيص بينايي، به دليل اختلال در ساختار فضايي چشم 6، در بيماران مبتلا به سندرم ويليامز مي گردد.سندرم ويليامز نوعي بيماري پيوسته  است، يعني اينكه بروز حذف ژني در اين قطعه از كروموزوم 7 مي تواند چند ژن ديگر را نيز درگير نمايد. توانايي هاي بارز افراد مبتلا به سندرم ويليامز درزمينه موسيقي و قدرت بيان و تمايل شديد آنها به اجتماعي بودن، حاكي از اين است كه بچه هاي مبتلا به سندرم ويليامز براي داستان گويي و افسانه سرائي مانند افراد جادوگر و كوتوله اي هستند كه موسيقيدان و راوي داستان اند. سندرم ويليامز در اثر حذف قسمتي از كروموزوم 7 رخ ميدهد كه توالي هاي LIMكيناز والاستين را كد مي كنند.

همکاران ما در مرکز مشاوره ژنتیک اصفهان به روش های تلفنی و حضوری روز های شنبه الی چهارشنبه از ساعت 8 صبح الی 8 شب و روز پنج شنبه از ساعت 8 صبح الی ا بعدازظهر پاسخ گوی شما هستند
کلیه حقوق برای مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان محفوظ می باشد
طراحی و پیاده سازی ؛ kamrad.ir