نظرسنجی اصلی

نظرشما درمورد وبسایت مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان چیست؟
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
جمع رای:
اولین رای:
آخرین رای:

آمار وبسایت

کاربران
33
مطالب
39
نمایش تعداد مطالب
307916

معرفی بیماری:
سندرم آلپورت(AS) نوعي بيماري ژنتيكي است كه در آن جهش كلاژن بر رو ي كليه ها،گوشهاو چشمها تا ثير مي گذارد . اين سندرم به خاطر دكتر آلپورت چنين نامگذار ي شد كهدرسال 1927 يك خانواده بريتانيايي را شرح داد كه اغلب اعضاء خانواده آنها مبتلا به بيماري كليوي و ناشنو ايي بودند . او شرح داده بود كه مردان بيمار خانواده به د ليلمشكلات كليوي شان مي ميرند در حاليكه خانمها كمتر مبتلا مي شدند و تا سنين كهولت زنده مي ماندند. اكنون مشخص شده است كه بيشتر موارد AS به د ليل جهش در ژن COL4A5كلاژن مي باشد . اين ژن زنجير آلفا - 5 كلاژن نوع 4 راكد مي نمايد و رويكروموزوم X قرار گرفته است. به د ليل اينكه خانمها دو كروموزوم Xدارند(XX)خانمهايمبتلا معمولا يك نسخه طبيعي و يك نسخه غير طبيعي از ژن را دارا مي باشند. اما مردان فقط يك نسخه كروموزوم X دارند(XY) . لذا اگر جهش COL 4A5را به ارث ببرند اين نسخه غير طبيعي ژن تنها نسخه اي است كه دارند و اثرات آن شديدتر مي باشد. كلاژن نوع IV در غشاهاي پايه(BM)يافت مي شود كه سدهايي انتخابي بين سلولها مي باشند. در كليه، غشاي پايه گلومرول، فرآورده ها ي دفعي را به ادرار فيلتر مي كند درحاليكه مولكولهاي مفيد را در جر يان خون نگه مي دارد.در سندرم آلپورت، كلاژن غير طبيعي اين عملكردفيلتراسيون را مختل مي كند و منجر به از دست رفتن پروتئينها و گلبولها ي قرمز خونبه ادرار مي گردد. عارضه خون در ادرار (هماچوري) يك علامت عمومي در همه ي انواع AS مي باشد . در گوش، كلاژن غير طبيعي در ناحيه حلزو ني منجر به ناشنو ايي پيشرونده ميشود كه ابتدا توانايي شنيدن صداها ي بلند از دست مي رود . همچنين كلاژن غير طبيعيمي تواند روي عدسي چشم تاثير بگذارد. در حال حاضر نارسا يي كليوي ناشي ازAS ، به وسيله ي دياليز يا بر اي برخي افراد با پيوندكليوي درمان مي شود . با اين وجود ژندرما ني ممكن است يك روز درما ني بر اي ASرا با جايگزين كردن ژن COL4A5معيوب فراهم آورد.
 
همکاران ما در مرکز مشاوره ژنتیک اصفهان به روش های تلفنی و حضوری روز های شنبه الی چهارشنبه از ساعت 8 صبح الی 8 شب و روز پنج شنبه از ساعت 8 صبح الی ا بعدازظهر پاسخ گوی شما هستند.
کلیه حقوق برای مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان محفوظ می باشد
طراحی و پیاده سازی ؛ kamrad.ir