نظرسنجی اصلی

نظرشما درمورد وبسایت مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان چیست؟
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
جمع رای:
اولین رای:
آخرین رای:

آمار وبسایت

کاربران
33
مطالب
39
نمایش تعداد مطالب
307913

معرفی بیماری:

سندرم X شكننده شا يع تر ين شكل عقب ماندگي ذهني مادرزادي است كه تا كنون شناسايي شده است . سندرم X شكننده نوعي نقص در كروموزوم Xبوده و علائم آن بوفور مشاهده مي شوند، و در آقا يان خيلي خيلي شديدتر از خانمهاست. در افراد طبيعي، ژن FMR1بطور پا يدار ازوالدين به فرزند منتقل مي گردد . با اين وجود، در افراد مبتلا به Xشكننده، نوعي جهش در يكي از پا يانه ها ي ژن ايجاد مي شود ، كه شامل نوعي توا لي تكراري CGG تقو يت شده است . بيماران مبتلا به سندرم شكننده X تعداد 200 كپي يا بيشتر از توالي تكرار شونده CGGدارند . گستره وسيع اين توا لي تكرار شونده به اين معني است كه ژن FMR1بيان نمي شود، بنابر اين پروتئين FMR1 نيز ساخته نمي شود . هرچند عملكرد پروتئين FMR1 در سلول مشخص نمي باشد، اما مشخص شده است كه به RNA متصل مي شود.

علائم و نشانه هاي سندرم  X شكننده :

بسياري از افراد با سندرم  X شكننده ، ناتواني در هوش و يادگيري دارند . اين مشكلات از اختلالات يادگيري خفيف تا عقب ماندگي شديد مي تواند متغيير باشد. نوجوانان و بالغين با سندرم  X شكننده گوش هاي بزرگ، صورت دارز با چانه ايي برجسته دارند  مشكلات وابسته به اين سندرم شامل عفونت گوش، كف پاي صاف، انعطاف پذيري و سستي بيش از حد مفاصل و انواع مشكلات استخواني است. بيشتر كودكان با سندرم  X شكننده دچار مشكلات رفتاري هستند . اين افراد ممكن است از موقعيت جديد بترسند يا دچار اظطراب شوند . بسياري از كودكان بخصوص پسرها مشكلات تمركز كردن و توجه كردن دارند و حتي ممكن است پرخاشگر باشند .اغلب پسران مبتلا به سندرم  X شكننده ، مشكلات زيادي در رابطه با صحبت كردن و تكلّم دارند . آنها ممكن است اغلب در صريح و واضح حرف زدن دچار مشكل يا مبتلا به لكنت زبان باشند و يا حتّي قسمتي از كلمات را حين حرف زدن جا بگذارند . آنها همچنين زمانيكه با ديگران صحبت مي كنند دچار مشكلات دركي هستند براي مثال : اختلال در درك تن صدا و لحن فرد گوينده ، دختران معمولاً مشكلات حاد در زمين? صحبت كردن و تكلّم ندارند.

تشخیص بیماری:

مرحله اول : خونگيري از فرد بيمار

 

مدت زمان انجام آزمايش مرحله اول: 4-3 هفته

 

مرحله دوم : تشخیص ناقلین برروی مادر (خواهران فرد بیمار) و تایید جهش ژنی بیماری زا
مرحله سوم: نمونه گيري از جنين در هفته 10 حاملگي. اين نمونه گيري در هفته 10 حاملگي از پرزهاي جفتي (CVS) توسط متخصص زنان يا راديولوژيست انجام ميشود.

 

مدت زمان انجام آزمايش مرحله دوم: 3-2 هفته

 

هزينه آزمايش: هزينه آزمايشات بر اساس تعرفه وزارت بهداشت ميباشد

 

 

همکاران ما در مرکز مشاوره ژنتیک اصفهان به روش های تلفنی و حضوری روز های شنبه الی چهارشنبه از ساعت 8 صبح الی 8 شب و روز پنج شنبه از ساعت 8 صبح الی ا بعدازظهر پاسخ گوی شما هستند.
کلیه حقوق برای مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان محفوظ می باشد
طراحی و پیاده سازی ؛ kamrad.ir