نظرسنجی اصلی

نظرشما درمورد وبسایت مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان چیست؟
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
جمع رای:
اولین رای:
آخرین رای:

آمار وبسایت

کاربران
33
مطالب
39
نمایش تعداد مطالب
307903

معرفی بیماری:
بيماري فنيل كتونوري (PKU) از جمله شايعترين بيماريهاي متابوليك در انسان مي‌باشد. بيماري مزبور به صورت اتوزومي مغلوب به ارث مي‌رسد. علت بيماري نقص در فعاليت آنزيم فنيل آلانين هيدركسيلاز مي‌باشد. نوزادان مبتلا در صورت عدم تشخيص به موقع دچار عقب ماندگي ذهني غير قابل برگشت مي‌شوند. در صورت تشخيص به موقع بيماري و حذف فنيل آلانين از رژيم غذايي افراد بيمار مي‌توان از روند بيماري جلوگيري نمود. جهش‌هاي مختلف در ژن مزبور شناسايي شده است. الگوي جهش‌ها در جمعيت‌هاي مختلف متفاوت مي‌باشند. تشخيص مولكولي بيماري ضمن تاييد نوع بيماري مي‌تواند در شناسايي ناقلين و تشخيص قبل از تولد بيماري موثر باشد.



روش تشخيص بيماري:
تشخيص بيماري به دو روش مستقيم با بررسي جهش هاي ژن PAH و غير مستقيم با بررسي ماركرهاي ژنتيك واقع در ناحيه ژني صورت ميگيرد. روش مستقيم كه بر روي بيماراني كه اولين بيمار در خانواده مي باشند صورت مي گيرد. در اين روش هشت جهش شايع مورد بررسي قرار مي گيرند.
 هر جهش با استفاده از  PCR و هضم آنزيمي مورد بررسي قرار مي گيرد. روش غير مستقيم كه بر روي افراد خانواده يك بيمار (برادران و خواهران) صورت مي گيرد.
اين روش با كمك ماركر هاي STR و VNTR واقع در ناحيه ژني انجام ميشود. همينطور تشخيص قبل از تولد براي خانواده‌هايي با يك فرزند بيمار به صورت غير مستقيم با استفاده از ماركرهاي STR و VNTR انجام ميشود. در روش غير مستقيم با استفاده از PCR/RFLP كرومزوم داري جهش شناسايي شده و انتقال آن از والدين به فرزندان بررسي ميشود. خوشبختانه امکان تشخيص مولکولي و شناسايي ناقلين و تشخيص قبل از تولد بيماري در مرکز ژنتيک پزشکي اصفهان وجود دارد. در صورتيکه بيماري در خانواده بروز نمايد و يا سابقه بيماري در خانواده وجود داشته باشد, ضروري است اعضاي درجه اول و دوم خانواده قبل از ازدواج يا بارداري مشاوره شده و در صورت لزوم آزمايش ژنتيک براي آنها انجام شود.  

 مراحل تشخیص مولکولی و قبل از تولد بیماری:
  •     مرحله اول PKU: خونگيري از زوجين (اقا و خانم) يا والدين و فرد بيمار
  •     مدت زمان انجام آزمايش مرحله اول: 4-3 هفته
  •      مرحله دوم PKU: نمونه گيري از جنين  در هفته 10 حاملگي. اين نمونه گيري در هفته 10 حاملگي از پرزهاي جفتي (CVS) توسط متخصص زنان يا راديولوژيست انجام ميشود.
  •     مدت زمان انجام آزمايش مرحله دوم: 3-2 هفته
  •     هزينه آزمايش: هزينه آزمايشات بر اساس تعرفه وزارت بهداشت مي باشد.
    براي اطلاعات بيشتر به سايت زير مراجعه کنيد:
همکاران ما در مرکز مشاوره ژنتیک اصفهان به روش های تلفنی و حضوری روز های شنبه الی چهارشنبه از ساعت 8 صبح الی 8 شب و روز پنج شنبه از ساعت 8 صبح الی ا بعدازظهر پاسخ گوی شما هستند.
کلیه حقوق برای مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان محفوظ می باشد
طراحی و پیاده سازی ؛ kamrad.ir