معرفی آزمایش تالاسمی:

تالاسمی ازجمله بيماريهای ژنتيک شايع درکشور می‌باشد. احتمال بروز بيماری در فرزندان يک زوج ناقل درهرحاملگی 25% می باشد. آزمايشگاه و مرکز ژنتيک پزشکی اصفهان اکنون به عنوان يکی از مراکز منتخب کشوری هماهنگ با برنامه پيشگيری ازتالاسمی ماژور، با به کارگيری امکانات پيشرفته ژنتيک به طور فعال اقدام به تشخيص اين بيماری نموده است.

تعریف تالاسمی

بیماری تالاسمی نوعی کم خونی ارثی یا ژنتیکی است که از طریق والدین به کودکان منتقل می شود. افراد ناقل بیماری، مینور و افراد مبتلا، ماژور نامیده می‌شوند. این بیماری برحسب اینکه جهش در ژن الفاگلوبین یا بتا گلوبین باشد، تالاسمی الفا و بتا نامیده می‌شود. با توجه به فراوانی و عوارض شدید نوع بتا، این بیماری از لحاظ تشخیصی نسبت به نوع الفا تالاسمی از اهمیت بالاتری برخوردار است.

عوارض بیماری تالاسمی بتا

افراد مینور معمولا علائم مشخصی ندارند ولی در  افراد بیمار، علائم بیماری به صورت رنگ پریدگی و بی حالی از 6 ماهگی شروع می‌شود. بر حسب نوع جهش ژنی علائم بیماری در افراد مبتلا متفاوت است. در حالت شدید بیماری با بزرگتر شدن کودک عوارض بیماری مانند پهن شدن استخوان چهره، تغییر چهره بیمار، بزرگ شدن کبد و طحال و اختلال رشد، ظاهر می شود. این کودکان بخاطر کم خونی به صورت مداوم (ماهیانه دو بار) به تزریق خون نیاز دارند و چون تزریق مداوم خون باعث افزایش آهن بدن می شود، لذا، لازم است ماده دفع کننده آهن بنام آمپول دسفرال نیز برای این افراد تزریق شود.

راه های تشخیص بیماری تالاسمی 

انجام آزمایش خون شامل  CBC و الکتروفورز هموگلوبین

انجام آزمایش ژنتیک جهت تشخیص جهش ژنی و فطعی شدن بیماری

راه های پیشگیری از بیماری تالاسمی 

انجام مشاوره ژنتیک زوج ناقل و تعیین ژن معیوب در زوجین قبل از بارداری زوجه و انجام  مشاوره مجدد  ژنتیک در هفته 8-12 بارداری و تشخیص وضعیت جنین از لحاظ ابتلا به بیماری بتا تالاسمی ماژور.

نحوه انجام آزمایش

تشخيص بيماری تالاسمی PND ناميده شده و دردو مرحله انجام می شود:

مرحله اول یا PND1 :

در این مرحله، شناسايی جهش ژنی در زوجين ناقل یا مشکوک شناسایی می‌شود. مدت زمان انجام آزمایش مرحله اول حدود 3-2 هفته می‌باشد.

مرحله دوم یا PND2:

مرحله دوم مرحله تشخیص پیش از تولد محسوب می‌شود.در این مرحله، نمونه گیری از جنین در هفته 12 حاملگی صورت می‌گیرد.  این نمونه گیری در هفته 12 حاملگی از پرزهای جفتی تحت عنوان CVS توسط متخصص زنان (پریناتولوژیست) یا رادیولوژیست مجرب انجام می‌شود. مدت زمان انجام آزمایش مرحله دوم حدود 2-1 هفته می‌باشد.

هزینه آزمایش:

هزینه آزمایشات بر اساس تعرفه وزارت بهداشت ابتدای هر سال تعیین می‌شود. هزینه تشخیص بیماری تحت پوشش بیمه‌ها می‌باشد.

در مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان به صورت تلفنی و حضوری روز های شنبه الی چهارشنبه از ساعت 8 صبح الی 8 شب و پنج شنبه از ساعت 8 صبح الی 14 پاسخ گوی شما هستیم.