نظرسنجی اصلی

نظرشما درمورد وبسایت مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان چیست؟
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
جمع رای:
اولین رای:
آخرین رای:

آمار وبسایت

کاربران
987
مطالب
40
نمایش تعداد مطالب
700393

(NGS (Next Generation Sequencing
WES (Whole Exome Sequencing)

آزمایشات جامع شناسایی ناقلین بیماریهای ژنتیک
روش جدید در پیشگیری موثر از بیماریها و معلولیت های ژنتیک در جامعه

پیشرفت دانش ژنتیک به ما این امکان را می‌دهد که بیماری‌های ژنتیک را بهتر بشناسیم و کیفیت زندگی بیمار را بهبود بخشیم. آزمایش توالی‌یابی اگزوم، یکی از کاملترین آزمایش‌های ژنتیک است که می‌تواند بسیاری از تغییرات ژنتیک بیماری‌زا را شناسایی کند. در دهه اخیر با ظهور تکنولوژی. Next Generation Sequencing) NGS)، توالی یابی ژن­ها و تشخیص بیماری های ژنتیکی وارد عرصه جدیدی شده است

استفاده از این تکنیک سبب شده تا علل بیماری­ ها و سندروم ­های مادرزادی که تاپیش از این ” با علل نامعلوم” گزارش شده بودند را بتوان مشخص کرد. در واقع تکنولوژی NGS از یکسری روش­هایی متشکل از آماده سازی اولیه و قطعه فطعه کردن ژنوم مورد مطالعه، توالی­ یابی، تصویربرداری، سرهم کردن فطعات توالی­ یابی شده و آنالیز داده ­ها میباشد. از کاربرد­های این روش می­توان به بهبود چشمگیر در تشخیص بیماری­های ژنتیکی، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی،  شناسایی تنوعات ساختاری در ژنوم اشاره نمود. در آزمایش توالی‌یابی اگزوم، ژن‌های سازنده پروتین‌های بدن (نزدیک 20.000 ژن) به روش توالی‌یابی نسل جدید (NGS) ارزیابی می‌شوند. توان تشخیصی این آزمایش، بسته به نوع بیماری، بین ۲۰ تا ۶۰ درصد است. معمولاً بیمارهای با نشانه‌های شدیدتر یا بروز زودتر، بیشترین میزان تشخیص را در این آزمایش دارند.

یکی از مهمترین عوامل در رسیدن به یک جواب صحیح در این آزمایش انجام یک مشاوره ژنتیک و بررسی کلینیکی و پاراکلینیکی مناسب بر روی بیمار قبل از انجام آزمایش می باشد.در این آزمایش انواع بیماریهای ژنتیک در یک آزمایش جامع موردبررسی قرار می گیرند.
مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان به عنوان بنیان گذار تشخیص قبل از تولد بیماری های ژنتیک در اصفهان مفتخر است همگام با توسعه روش های پیشرفته در علم ژنتیک در دنیا آزمایش جامع شناسایی ناقلین بیماریهای ژنتیک را با به کار گیری تکنولوژی تعیین توالی نسل جدید (NGS(Next Generation Sequencing ارائه نماید.
این آزمایش در موارد زیر توصیه می شود: 
1.ازدواج های خویشاوندی جهت شناسایی ناقلین 
2.غربالگری نوزادان
3. خانواده های دارای فرزند بیمار بابیماری ناشناخته
4. شناسایی ناقلین برای تمامی افراد جامعه قبل از ازدواج و قبل از بارداری
5.ناباروری و سقط جنین
6.سرطان
کلیه حقوق برای مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان محفوظ می باشد
طراحی و پیاده سازی ؛ kamrad.ir