تب مد يترانه اي خانوادگي(Familial Mediterranean fever) يا (FMF) نوعي بيمار ي ارثي است كه معمولاً با بروز علائم عود كننده اي مثل تب و پر يتونيت  (التهاب غشاء شكمي،صفاق) مشخص مي شود. FMF در %90بيماران قبل از سن 20 سالگي بروز مي كند. بيماري در بيش از 50 % اين بيماران،در دهه نخست زندگي بروز مي آند. پسران به ميزان اندكي بيش از دختران مبتلا مي شوند. در سال 1997 ، محققين ژن FMFرا پيدا كردند و چند ين جهش ژ ني مختلف را يافتند كه منجر به اين بيماري ارثي روما تيسمي مي شود .اين ژن رو ي كروموزوم 16 است و پروتئيني راكد مي كند كه تقريباً مي توان گفت منحصر به گرانولوسيتها- يعني گلبولها ي سفيدي كه درپاسخ ايمني بدن نقش مهمي دارند، مي باشد. اين پروتئين احتمالاً كمك مي كند تا فر ايند التهاب بطور طبيعي با غيرفعال كردن پاسخ سيستم ايمني كنترل شود - بدون چنين عملكردي واكنش التها بي بطور نابجا و كامل رخ مي دهد. يعني نوعي حملهFMF رخ مي دهد: اكتشاف جهشها ي اين ژن درواقع اين امكان را فراهم خواهد آورد تا نوعي تست تشخيصي ساده روي خون انجام و FMFبه سادگي تشخيص داد ه شود . با شناسايي پروتئين جهش يافته، ممكن است شناسا يي محركها ي محيطي كه به بروز حملات اين بيماري كمك مي كنند نيز آسانتر شود و اين امر ممكن است منجر به يافتن درمانها ي جد يد، نه فقط بر اي FMF بلكه براي ساير بيماريهاي التهابي نيز گردد.

 

همکاران ما در مرکز مشاوره ژنتیک اصفهان به روش های تلفنی و حضوری روز های شنبه الی چهارشنبه از ساعت 8 صبح الی 8 شب و روز پنج شنبه از ساعت 8 صبح الی ا بعدازظهر پاسخ گوی شما هستند

سندرم آلپورت(AS) نوعي بيماري ژنتيكي است كه در آن جهش كلاژن بر رو ي كليه ها،گوشهاو چشمها تا ثير مي گذارد . اين سندرم به خاطر دكتر آلپورت چنين نامگذار ي شد كهدرسال 1927 يك خانواده بريتانيايي را شرح داد كه اغلب اعضاء خانواده آنها مبتلا به بيماري كليوي و ناشنو ايي بودند . او شرح داده بود كه مردان بيمار خانواده به د ليلمشكلات كليوي شان مي ميرند در حاليكه خانمها كمتر مبتلا مي شدند و تا سنين كهولت زنده مي ماندند. اكنون مشخص شده است كه بيشتر موارد AS به د ليل جهش در ژن COL4A5كلاژن مي باشد . اين ژن زنجير آلفا - 5 كلاژن نوع 4 راكد مي نمايد و رويكروموزوم X قرار گرفته است. به د ليل اينكه خانمها دو كروموزوم Xدارند(XX)خانمهايمبتلا معمولا يك نسخه طبيعي و يك نسخه غير طبيعي از ژن را دارا مي باشند. اما مردان فقط يك نسخه كروموزوم X دارند(XY) . لذا اگر جهش COL 4A5را به ارث ببرند اين نسخه غير طبيعي ژن تنها نسخه اي است كه دارند و اثرات آن شديدتر مي باشد. كلاژن نوع IV در غشاهاي پايه(BM)يافت مي شود كه سدهايي انتخابي بين سلولها مي باشند. در كليه، غشاي پايه گلومرول، فرآورده ها ي دفعي را به ادرار فيلتر مي كند درحاليكه مولكولهاي مفيد را در جر يان خون نگه مي دارد.در سندرم آلپورت، كلاژن غير طبيعي اين عملكردفيلتراسيون را مختل مي كند و منجر به از دست رفتن پروتئينها و گلبولها ي قرمز خونبه ادرار مي گردد. عارضه خون در ادرار (هماچوري) يك علامت عمومي در همه ي انواع AS مي باشد . در گوش، كلاژن غير طبيعي در ناحيه حلزو ني منجر به ناشنو ايي پيشرونده ميشود كه ابتدا توانايي شنيدن صداها ي بلند از دست مي رود . همچنين كلاژن غير طبيعيمي تواند روي عدسي چشم تاثير بگذارد. در حال حاضر نارسا يي كليوي ناشي ازAS ، به وسيله ي دياليز يا بر اي برخي افراد با پيوندكليوي درمان مي شود . با اين وجود ژندرما ني ممكن است يك روز درما ني بر اي ASرا با جايگزين كردن ژن COL4A5معيوب فراهم آورد.

 

همکاران ما در مرکز مشاوره ژنتیک اصفهان به روش های تلفنی و حضوری روز های شنبه الی چهارشنبه از ساعت 8 صبح الی 8 شب و روز پنج شنبه از ساعت 8 صبح الی ا بعدازظهر پاسخ گوی شما هستند.