|
-
Details
-
Hits: 9434
- برای اطلاع از سایر بیماری های ژنتیک که امکان تشخیص آن ها وجود دارد به پایگاه زیر مراجعه شود
- برای اطلاع از آزمایشات ژنتیک که بصورت روتین در این مرکز انجام می شود به لیست زیر مراجعه نمایید:
-
Details
-
Hits: 12234
معرفی بیماری:
بيماري هانتيگتون (HD)نوعي بيماري ارثي مخرب سيستم عصبي است كه منجر به زوال عقلي ميشود. علايم اين بيماري شامل کاهش شدید کنترل عضلانی، اختلال هیجانی و تداخلات آسیب شناختی (پاتولوژیک) در یاخته‌های مغز می‌باشد. ژن HD ژني كه جهش آن باعث بيماري هانتيگتون مي شود در سال 1983 بر رو ي كروموزوم4 تعيين جايگاه شد و در سال 1993 كلون گرديد.جهش ايجاد شده در اين بيماري ناشي از توزيع و گسترش يك توالي تكراري سه نوكلئو تيدي در DNA مي باشد كه بر اي پروتئين هانتيگتون كد مي شود. با افز ايش تعداد توالي ها ي تكراري سه تايي CAG (سيتوزين، آدنين، گوانين)، سن شروع بيماري كاهش مي يابد . همچنين، به دليل اينكه دفعات تكرار نوكلئوتيدهاي سه تا يي ناپايدار هنگامي كه از والدين به فرزندان منتقل مي شود بيشتر مي گردد، سن آغاز بيماري از يك نسل به نسل بعدي مي تواند كاهش يابد. از آنجاييكه افراد داراي اين توالي ها هميشه مبتلا به بيماري هانتيگتون خواهند شد، پيشنهاد شده كه جهش باعث كسب نوعي عملكرد نيز مي گردد، كه در آن Mrna يا پروتئين نوعي ويژگي جديد به خود مي گيرند يا بطور نامناسب بيان مي شوند
-
Details
-
Hits: 22380
معرفی بیماری:
سندرم ويليامز نوعي سندرم نادر مادرزادي است كه با بروز مشكلات جسمي و تكاملي فرد مبتلا مشخص مي گردد. نماهاي معمول اين بيماري شامل چهره "شبيه به جن" ، مشكلات قلبي و عروق خوني، كج خلقي و بي طاقتي در طي دوران نوزادي، ناهنجاري دندانها و كليه ها، شنوايي حاد (قدرت شنوايي حساس) و مشكلات عضلات اسكلتي مي باشند. از جمله ویژگی هاي فيزيكي بینی کوچک رو به بالا، دهان پهن، فضای عریض بین دندانها، چانه ی کوچک و لبهای گوشتی و پهن می باشد. با وجود اينكه افراد مبتلا به سندرم ويليامز ممكن است درزمينه هايي مثل زبان گفتاري،موسيقي و مسائل خودشناختي قابليت كافي داشته باشند ولي معمولاً ضريب هوشي (IQ) آنها پائين است.در افراد مبتلا به سندرم ويليامز، هر دو ژن الاستين و آنزيمي كه LIM كيناز ناميده مي شود حذف شده اند. هردوي اين ژنها روي يك ناحيه واقع بركروموزوم 7 قرار دارند. در شرايطي كه سلولها طبيعي باشند، الاستين به عنوان يك جزء كليدي بافت همبند خصوصيات ارتجاعي بافت را تامين مي كند. اما بروز جهش يا حذف در الاستين منجر به اختلالات عروقي مي شود كه درسندرم ويليامز ديده مي شود. از طرف ديگر آنزيم LIM كيناز در مغز شديداً بيان مي شود و به نظر مي رسد حذف ژن LIMكيناز منجر به مختل شدن قدرت تشخيص بينايي، به دليل اختلال در ساختار فضايي چشم 6، در بيماران مبتلا به سندرم ويليامز مي گردد.سندرم ويليامز نوعي بيماري پيوسته است، يعني اينكه بروز حذف ژني در اين قطعه از كروموزوم 7 مي تواند چند ژن ديگر را نيز درگير نمايد. توانايي هاي بارز افراد مبتلا به سندرم ويليامز درزمينه موسيقي و قدرت بيان و تمايل شديد آنها به اجتماعي بودن، حاكي از اين است كه بچه هاي مبتلا به سندرم ويليامز براي داستان گويي و افسانه سرائي مانند افراد جادوگر و كوتوله اي هستند كه موسيقيدان و راوي داستان اند. سندرم ويليامز در اثر حذف قسمتي از كروموزوم 7 رخ ميدهد كه توالي هاي LIMكيناز والاستين را كد مي كنند.
| همکاران ما در مرکز مشاوره ژنتیک اصفهان به روش های تلفنی و حضوری روز های شنبه الی چهارشنبه از ساعت 8 صبح الی 8 شب و روز پنج شنبه از ساعت 8 صبح الی ا بعدازظهر پاسخ گوی شما هستند |
-
Details
-
Hits: 10981
معرفی بیماری:
آتاكسي فردريك(FRDA) نوعي بيمار ي ارثي نادر است كه با از دست رفتن پيشرونده قدرت حفظ تعادل اختياري عضلات (يعني آتاكسي) و بزرگ شدن قلب مشخص مي گردد . آتاکسي[يک بيماري نورولوژيکي است که با عدم هماهنگي در حرکات، عدم ثبات در قرارگيري بدن، ناهنجاري در راه رفتن همراه است.اين بيماري را به افتخار پزشك آ لماني، Nikolaus Friedreichيعني اولين كسي كه ,در سال 1863 بر اي اولين بار اين بيمار ي را شناسايي و توصيف نمود ، نامگذار ي كرده اند . بيماري FRDAبطور عمده در دوران كودكي تشخيص داده مي شود و هر دو جنس زن و مرد را مبتلا مي نمايد.
بيماري FRDA نوعي بيماري اتوزوم مغلوب است كه در اثر وقوع جهشي در ژ ني بنام فراتاكسين بروز مي نمايد، و اين ژن روي كروموزوم 9 قرار دارد . وقوع اين جهش به اين معني است كه تعداد بسيار زيادي از قطعات DNA،يعني توالي هاي سه نوكلئوتيدي GAA موجود اند . يك فرد طبيعي حدود 8 ا لي 30 كپي از اين توا لي سه نوكلئوتيدي را داراست، درحاليكه بيمار مبتلا به FRDAچيزي حدود 1000 كپي از اين توا لي را رو ي اين ژن دارد . هراندازه تعداد كپي ها ي GAAبيشتر باشند، بروز حملات بيمار ي سر يعتر رخ مي دهند وبيمار سريعتر از پا مي افتد.
| همکاران ما در مرکز مشاوره ژنتیک اصفهان به روش های تلفنی و حضوری روز های شنبه الی چهارشنبه از ساعت 8 صبح الی 8 شب و روز پنج شنبه از ساعت 8 صبح الی ا بعدازظهر پاسخ گوی شما هستند |
-
Details
-
Hits: 11185
معرفی بیماری:
بيماري ويلسون (Wilsons disease) نوعي بيماري اتوزوم مغلوب مربوط به انتقال مس مي باشد كه به تجمع مس ومسموميت كبد و مغز با آن منجر مي گردد. بيماري كبدي معمولترين علامت كودكان مبتلا به اين بيماري است؛ از طرف ديگر بيماري هاي عصبي در جوانان مبتلا مشاهده مي شوند. قرنيه چشم نيز مي تواند دچار عارضه گردد؛ حلقه 'Kayser-Fleischer ring' نوعي حلقه مسي رنگ عميق در اطراف قرنيه استٰٰ و گمان مي شود كه نشاندهنده رسوب مس باشد.
ژن بيماري ويلسون(ATP7B) روي كروموزوم 13 شناسايي شده بود. توالي ژن شبيه آن ژني بود كه در بيماري Menkes ديده مي شد.
بيماري Menkes نوعي بيماري است كه باعث نقص در نقل و انتقال مس مي گردد. در بيماري ويلسون تواليهاي مشابه اي كه براي نواحي متصل شونده به مس كد مي شوند، كه جزء يك پمپ گذرنده از غشاء اند و ATPase نوع Pنام دارند، بسيار شبيه به پروتئين بيماري Menkes هستند.
همکاران ما در مرکز مشاوره ژنتیک اصفهان به روش های تلفنی و حضوری روز های شنبه الی چهارشنبه از ساعت 8 صبح الی 8 شب و روز پنج شنبه از ساعت 8 صبح الی ا بعدازظهر پاسخ گوی شما هستند.
|
|
|
