آمنیوسنتز

معرفی آزمایش:

آمنیوسنتز یک روش تشخیصی در بارداری و پیش از تولد می‌باشد که طی آن پزشک متخصص مقداری از مایع آمنیوتیک را برای آزمایش یا درمان از روی شکم جمع‌آوری می‌کند. مایع آمنیوتیک مایعی است که جنین را احاطه کرده است و حاوی سلول‌های جنین است و برای تعیین اینکه آیا نوزاد دارای ناهنجاری‌های ژنتیکی است یا خیر استفاده می‌شود.

اهمیت و کاربرد آزمایش:

 آمنیوسنتز می‌تواند اطلاعات ارزشمندی در مورد سلامت نوزاد از لحاظ موارد زیرارائه دهد.

1.بررسی نقایص کرومزومی در جنین مرتبط با سندرم های داون (مونگولیسم)، ترنر و نقایص کرومزوم های جنسی

2.تشخیص  اینکه آیا ریه‌های نوزاد به اندازه کافی بالغ هستند که در خارج از رحم زنده بمانند

3.بارداریهای در سنین بالا (بالای 35 سال). خانم‌هایی که این آزمایش را انجام می‌دهند بیشتر در معرض خطر بیماری‌های ژنتیکی و کروموزومی هستند.

4.تشخیص برخی از نقایص لوله عصبی (بیماری‌هایی که مغز و ستون فقرات به درستی رشد نمی کنند) مانند اسپینا بیفیدا و آنانسفالی.

5. از آنجا که اولتراسوند در زمان آمنیوسنتز انجام می‌شود ، ممکن است نقایص مادرزادی را که با آمنیوسنتز تشخیص داده نمی شوند (مانند لب شکری و شکاف کام ، پای چنبری یا نقایص قلبی) تشخیص دهد.

6.تعیین جنسیت دقیق نوزاد (به خصوص در بیماری‌های وابسته به جنس)

7.از معایب این آزمایش احتمال پارگی کیسه آب و سقط جنین (حدود 5/0 درصد) می‌‌باشد.

مواردي كه به انجام آمنيوسنتز توصيه مي‌شود:

1.سونوگرافي مشكوك به اختلالات مرتبط با بيماري‌هاي كرومزومي (افزيش NT)

2.آزمايش غربالگري مشكوك (دابل/ تريپل/ كوادرا)

3.حاملگی در سنين بالای 35 سال: با افزايش سن زوجين خصوصا سن خانم‌ احتمال ابتلاي فرزند آنها به معلوليت‌هاي جسمي و ذهني از جمله سندرم داون، سندرم ترنر، كلاين فلتر و انواع اختلالات كرومزومي افزايش مي يابد.

4.سابقه بيماری های كرومزومي در حاملگی قبل (داشتن فرزند با سندرم داون یا ترنر): در صورتيكه زوجين داراي يك فرزند با اختلال ژنتيك شناخته شده و يا شناخته نشده و مادرزادي هستند، احتمال تكرار بروز بيماري در حاملگي بعدي وجود دارد. از اينرو در اين موارد توصيه مي‌گردد زوجين قبل از اقدام به بارداري مجدد جهت مشاوره ژنتيك مراجعه نموده و از چگونگي به ارث رسيدن بيماري و احتمال تكرار بروز آن در حاملگي بعدي اگاه شوند.

5.وجود اختلال كرومزومي در والدين: در بسياري از موارد وجود نقص كرومزومي مانند ترانسلوكاسيون در والدين منجر به عارضه مشخصي نمي‌شود ولي مي‌تواند منجر به جنين مبتلا شود. در اين صورت لازم است وضعيت كرومزومي جنين مشخص شود.

6.سابقه سقط جنين يا مرده زايی در حاملگی قبل: مشخص شده كه يكي از علل مهم سقط جنين وجود اختلالات ژنتيك در جنين مي‌باشد. به طوريكه حدود 30-20 درصد از جنين‌هاي مبتلا به سندرم داون (مونگول شدن) در مراحل اوليه بارداري (زير سه ماه) سقط مي‌شوند.

زمان انجام آمنيوسنتز:

انجام آمنيوسنتز معمولاً در سه ماهه دوم بارداری حدود هفته 16-15 حاملگی انجام می‌شود. با توجه به کم بودن مقدار مايع آمنيوتيک قبل از هفته 14 حاملگی، انجام آمنيوسنتز ممكن است امکان پذير نباشد. همينطور آمنيوسنتز بالاتر از هفته 18 حاملگي به دليل كاهش سلولهاي جنيني فعال ممكن است با عدم رشد مناسب سلول هاي جنيني و تاخير در جواب آزمايش همراه باشد.

مدت زمان انجام آزمايش:

3-2 هفته از زمان تحويل نمونه مايع آمنيوتيك به آزمايشگاه

حجم نمونه مورد نياز:

30-20 سي سي (ميلي ليتر) مايع شفاف

توجه: شفاف نبودن مايع آمنيوتيك و يا وجود خون در مايع منجر به تاخير در جواب آزمايش ميشود.

در مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان به صورت تلفنی و حضوری روز های شنبه الی چهارشنبه از ساعت 8 صبح الی 8 شب و پنج شنبه از ساعت 8 صبح الی 14 پاسخ گوی شما هستیم.