آزمایش تشخیص ریسک سرطان
بررسی همزمان 30 ژن شناخته در انواع سرطان

با پیشرفت های اخیر در تشخیص ژنتيك و كاربرد تعیین توالي نسل جديد (NGS) در تشخيص بيماري­هاي ژنتيك و سرطان، امكان بررسي همزمان ژن­هاي شناخته شده در انواع سرطان­ها با انجام يك آزمايش فراهم شده است. به طوري­كه بر روي يك نمونه خون يا بزاق دهان امكان بررسي ژن­هاي شناخته شده در يك زمان كوتاه امكان پذير مي‌باشد. 

مزيت   Cancer Risk Test بر آزمايشات ژنتيك متداول:

در آزمايشات ژنتيك متداول صرفا" جهش‌هاي شايع مورد بررسي قرار مي‌گيرند كه با توجه به تفاوت‌هاي نژادي، قومي و جمعيتي منفي بودن آزمايش نمي‌تواند عدم وجود جهش‌هاي ژني را رد نمايد و بنابر اين عموما" بيمار ضمن صرف وقت و هزينه زياد براي انجام آزمايش به نتيجه مطلوب نمي­رسد. درصورتي­كه در روش CRT      به طور هم­زمان تمامي جهش­هاي شناخته شده در 30 ژن، صرف نظر از شايع يا غير شايع و تفاوت نژادي شناسايي ميشوند.

قابليت آزمايش:

تعيين توالي و شناسايي حذف‌ها و مضاعف شدگي‌ها در 30 ژن

سرطان­هايي كه با اين آزمايش تشخيص داده ميشوند:

پستان – تخمدان –رحم – پروستات – روده – معده – پانكراس و پوست 

گروه هدف:

  • فرد مبتلا يا مشكوك به سرطان
  • افرادي كه داراي سابقه سرطان در خانواده يا بستگان مي­باشند
  • افرادي كه مايل به بررسي ريسك شخصي هستند

نمونه مورد نياز: بزاق دهان

مدت زمان انجام آزمايش: 8-6 هفته

نتايج آزمايش:

نتايج اين آزمايش به يكي از سه حالت زير گزارش مي­شود:

  1. فرد داراي جهش ژني بيماري­زا و مرتبط با سرطان مي­باشد (جواب مثبت). اين حالت نشان دهنده اين است كه فرد ريسك بالاي بروز سرطان را دارا مي­باشد ولي به اين معنا نيست كه فرد حتما" سرطان داشته يا مبتلا به سرطان خواهد شد. ولي لازم است حتما" با پزشك معالج مشاوره نموده و اقدامات پيشگيرانه لازم اتخاذ شود.
  2. فرد فاقد جهش ژني بيماري­زا مرتبط با سرطان مي­باشد (جواب منفي). اين حالت نشان دهنده اين است كه فرد ريسك بروز سرطان مرتبط با 30 ژن بررسي شده در اين آزمايش را ندارد. با اين­حال تضمين كننده بروز سرطان نمي­باشد.
  3. فرد داراي جهش ژني ناشناخته يا مشكوك مرتبط با سرطان مي­باشد (ناشناخته و مشكوك). در اين حالت نتيجه آزمايش به صورت جواب ناشناحته و مشكوك گزارش مي­شود. با اين­حال نتيجه آزمايش هر 6 ماه از لحاظ ژنتيكي بررسي مجدد مي­شود و در صورتي­كه با پيشرفت علم جهش ژني مزبور بيماري­زا يا غير بيماري­زا شناخته شود به بيمار طي يك جواب جديد اعلام مي­گردد.

سرطان­ها و ژن­هاي مورد بررسي:

سرطان

ژن

پستان – تخمدان- پروستات- پانكراس

BRCA1

پستان – تخمدان- پروستات- پانكراس- پوست

BRCA2

تخمدان- رحم- روده- معده- پانكراس

MLH1

تخمدان- رحم- روده- معده- پانكراس

MLH2

تخمدان- رحم- روده- معده

MSH6

تخمدان- رحم- روده

PMS2

تخمدان- رحم- روده- معده- پانكراس

EPCAM

روده- معده- پانكراس

APC

روده

MUTYH

پوست

MITF

پوست

BAP1

پانكراس- پوست

CDKN2A

پوست

CDK4

پستان – تخمدان- رحم - روده - معده - پانكراس – پوست- پروستات

TP53

پستان - رحم- روده- پوست

PTEN

پستان - تخمدان- رحم- روده- معده- پانكراس

STK11

پستان- معده

CDH11

روده- معده- پانكراس

BMPR1A

روده- معده- پانكراس

SMAD4

روده

GREM1

روده

POLD1

روده

POLE

پستان – تخمدان- پانكراس

PALB2

پستان - روده- پروستات

CHEK2

پستان - پانكراس

ATM

پستان- پروستات

NBN

پستان – تخمدان

BARD1

پستان – تخمدان

BRIP1

تخمدان

RAD51C

تخمدان

RAD51D

 





کلیه حقوق برای مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان محفوظ می باشد
طراحی و پیاده سازی ؛ kamrad.ir