معرفی بیماری:
آتاكسي فردريك(FRDA) نوعي بيمار ي ارثي نادر است كه با از دست رفتن پيشرونده قدرت حفظ تعادل اختياري عضلات (يعني آتاكسي) و بزرگ شدن قلب مشخص مي گردد . آتاکسي[يک بيماري نورولوژيکي است که با عدم هماهنگي در حرکات، عدم ثبات در قرارگيري بدن، ناهنجاري در راه رفتن همراه است.اين بيماري را به افتخار پزشك آ لماني، Nikolaus Friedreichيعني اولين كسي كه ,در سال 1863 بر اي اولين بار اين بيمار ي را شناسايي و توصيف نمود ، نامگذار ي كرده اند . بيماري FRDAبطور عمده در دوران كودكي تشخيص داده مي شود و هر دو جنس زن و مرد را مبتلا مي نمايد.
بيماري FRDA نوعي بيماري اتوزوم مغلوب است كه در اثر وقوع جهشي در ژ ني بنام فراتاكسين بروز مي نمايد، و اين ژن روي كروموزوم 9 قرار دارد . وقوع اين جهش به اين معني است كه تعداد بسيار زيادي از قطعات DNA،يعني توالي هاي سه نوكلئوتيدي GAA موجود اند . يك فرد طبيعي حدود 8 ا لي 30 كپي از اين توا لي سه نوكلئوتيدي را داراست، درحاليكه بيمار مبتلا به FRDAچيزي حدود 1000 كپي از اين توا لي را رو ي اين ژن دارد . هراندازه تعداد كپي ها ي GAAبيشتر باشند، بروز حملات بيمار ي سر يعتر رخ مي دهند وبيمار سريعتر از پا مي افتد.
| همکاران ما در مرکز مشاوره ژنتیک اصفهان به روش های تلفنی و حضوری روز های شنبه الی چهارشنبه از ساعت 8 صبح الی 8 شب و روز پنج شنبه از ساعت 8 صبح الی ا بعدازظهر پاسخ گوی شما هستند |