بيماري ويلسون (Wilsons disease) نوعي بيماري اتوزوم مغلوب مربوط به انتقال مس مي باشد كه به تجمع مس ومسموميت كبد و مغز با آن منجر مي گردد. بيماري كبدي معمولترين علامت كودكان مبتلا به اين بيماري است؛ از طرف ديگر بيماري هاي عصبي در جوانان مبتلا مشاهده مي شوند. قرنيه چشم نيز مي تواند دچار عارضه گردد؛ حلقه 'Kayser-Fleischer ring' نوعي حلقه مسي رنگ عميق در اطراف قرنيه استٰٰ و گمان مي شود كه نشاندهنده رسوب مس باشد.

ژن بيماري ويلسون(ATP7B) روي كروموزوم  13 شناسايي شده بود. توالي ژن شبيه آن ژني بود كه در بيماري Menkes ديده مي شد. 

بيماري Menkes نوعي بيماري است كه باعث نقص در نقل و انتقال مس مي گردد. در بيماري ويلسون تواليهاي مشابه اي كه براي نواحي متصل شونده به مس  كد مي شوند، كه جزء يك پمپ گذرنده از غشاء  اند و ATPase نوع Pنام دارند، بسيار شبيه به پروتئين بيماري Menkes هستند.

 

همکاران ما در مرکز مشاوره ژنتیک اصفهان به روش های تلفنی و حضوری روز های شنبه الی چهارشنبه از ساعت 8 صبح الی 8 شب و روز پنج شنبه از ساعت 8 صبح الی ا بعدازظهر پاسخ گوی شما هستند.