هموفيلي B نوعي بيماري خوني ارثي است كه به طور عمده مردان به آن مبتلا مي شوند و با كمبود نوعي پروتئين انعقادي موجود در خون، بنام فاكتور 9، مشخص مي گردد و منجر به خونريزي غيرطبيعي مي شود. اين بيماري از طريق مادر به پسرانش منتقل شده و مردان نمي‌توانند بيماري را به پسرانشان منتقل کنند. جهش ژن فاکتور 9 بر روي كروموزوم X منجر به هموفيلي B مي شود. به طور طبيعي، زنان دو كروموزوم Xدر حاليكه مردان داراي يك كروموزوم X و يك كروموزوم Yهستند. از آنجايي كه مردان يك كپي از هر ژن موجود بر كروموزوم Xرا دارند، نمي توانند مثل زنان كه يك كپي اضافي از آن ژن را نيز دارند، آسيب به آن ژن را خنثي نمايند. در نتيجه، بيماري هاي وابسته به X از قبيل هموفيلي B در مردان شايعتر است.
علائم شايع:
علايم اوليه هموفيلي خونريزيهاي طولاني پس از خراشهاي کوچک است. البته عقيده عمومي بر اين است که اينگونه خونريزيهاي کوچک ولي طولاني باعث مرگ شخص مبتلا نمي‌شود ولي به تدريج بيماري پيشرفت نموده علايم شديدتري از قبيل خونريزيهاي دردناک داخل مفصلي مانند مفصل زانو ايجاد خواهد کرد.
برای اطلاعات بیشتر به وب سایت زیر مراجعه نمایید
Http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hemophilia
| همکاران ما در مرکز مشاوره ژنتیک اصفهان به روش های تلفنی و حضوری روز های شنبه الی چهارشنبه از ساعت 8 صبح الی 8 شب و روز پنج شنبه از ساعت 8 صبح الی ا بعدازظهر پاسخ گوی شما هستند |