مزيت Cancer Risk Test بر آزمايشات ژنتيك متداول:
در آزمايشات ژنتيك متداول صرفا" جهشهاي شايع مورد بررسي قرار ميگيرند كه با توجه به تفاوتهاي نژادي، قومي و جمعيتي منفي بودن آزمايش نميتواند عدم وجود جهشهاي ژني را رد نمايد و بنابر اين عموما" بيمار ضمن صرف وقت و هزينه زياد براي انجام آزمايش به نتيجه مطلوب نميرسد. درصورتيكه در روش CRT به طور همزمان تمامي جهشهاي شناخته شده در 30 ژن، صرف نظر از شايع يا غير شايع و تفاوت نژادي شناسايي ميشوند.
قابليت آزمايش:
تعيين توالي و شناسايي حذفها و مضاعف شدگيها در 30 ژن
سرطانهايي كه با اين آزمايش تشخيص داده ميشوند:
پستان – تخمدان –رحم – پروستات – روده – معده – پانكراس و پوست
گروه هدف:
- فرد مبتلا يا مشكوك به سرطان
- افرادي كه داراي سابقه سرطان در خانواده يا بستگان ميباشند
- افرادي كه مايل به بررسي ريسك شخصي هستند
نمونه مورد نياز: بزاق دهان
مدت زمان انجام آزمايش: 8-6 هفته
نتايج آزمايش:
نتايج اين آزمايش به يكي از سه حالت زير گزارش ميشود:
- فرد داراي جهش ژني بيماريزا و مرتبط با سرطان ميباشد (جواب مثبت). اين حالت نشان دهنده اين است كه فرد ريسك بالاي بروز سرطان را دارا ميباشد ولي به اين معنا نيست كه فرد حتما" سرطان داشته يا مبتلا به سرطان خواهد شد. ولي لازم است حتما" با پزشك معالج مشاوره نموده و اقدامات پيشگيرانه لازم اتخاذ شود.
- فرد فاقد جهش ژني بيماريزا مرتبط با سرطان ميباشد (جواب منفي). اين حالت نشان دهنده اين است كه فرد ريسك بروز سرطان مرتبط با 30 ژن بررسي شده در اين آزمايش را ندارد. با اينحال تضمين كننده بروز سرطان نميباشد.
- فرد داراي جهش ژني ناشناخته يا مشكوك مرتبط با سرطان ميباشد (ناشناخته و مشكوك). در اين حالت نتيجه آزمايش به صورت جواب ناشناحته و مشكوك گزارش ميشود. با اينحال نتيجه آزمايش هر 6 ماه از لحاظ ژنتيكي بررسي مجدد ميشود و در صورتيكه با پيشرفت علم جهش ژني مزبور بيماريزا يا غير بيماريزا شناخته شود به بيمار طي يك جواب جديد اعلام ميگردد.
سرطانها و ژنهاي مورد بررسي:
سرطان |
ژن |
پستان – تخمدان- پروستات- پانكراس |
BRCA1 |
پستان – تخمدان- پروستات- پانكراس- پوست |
BRCA2 |
تخمدان- رحم- روده- معده- پانكراس |
MLH1 |
تخمدان- رحم- روده- معده- پانكراس |
MLH2 |
تخمدان- رحم- روده- معده |
MSH6 |
تخمدان- رحم- روده |
PMS2 |
تخمدان- رحم- روده- معده- پانكراس |
EPCAM |
روده- معده- پانكراس |
APC |
روده |
MUTYH |
پوست |
MITF |
پوست |
BAP1 |
پانكراس- پوست |
CDKN2A |
پوست |
CDK4 |
پستان – تخمدان- رحم - روده - معده - پانكراس – پوست- پروستات |
TP53 |
پستان - رحم- روده- پوست |
PTEN |
پستان - تخمدان- رحم- روده- معده- پانكراس |
STK11 |
پستان- معده |
CDH11 |
روده- معده- پانكراس |
BMPR1A |
روده- معده- پانكراس |
SMAD4 |
روده |
GREM1 |
روده |
POLD1 |
روده |
POLE |
پستان – تخمدان- پانكراس |
PALB2 |
پستان - روده- پروستات |
CHEK2 |
پستان - پانكراس |
ATM |
پستان- پروستات |
NBN |
پستان – تخمدان |
BARD1 |
پستان – تخمدان |
BRIP1 |
تخمدان |
RAD51C |
تخمدان |
RAD51D |