اهمیت آزمایش ژنتیک در تشخیص سرطان.

سرطان ها به دلیل نقایص ژنتیکی (جهش های ژنی) ایجاد می شوند که در طول زندگی فرد اتفاق می افتد. گاهی اوقات این نقایص ژنی یک دلیل بیرونی دارند ، مانند قرار گرفتن در معرض نور خورشید یا استعمال دخانیات. اما جهش های ژنی همچنین می توانند رویدادهای تصادفی باشند که گاهی در درون سلول رخ می دهد ، بدون اینکه دلیل مشخصی داشته باشد.

جهش های اکتسابی تنها سلول های رشد یافته از سلول جهش یافته را تحت تأثیر قرار می دهند. آنها بر روی تمام سلول های بدن فرد تأثیر نمی گذارند. این بدان معناست که تمام سلول های سرطانی دچار جهش می شوند ، اما سلول های طبیعی در بدن این روند را ندارند. به همین دلیل ، جهش ها به نسل بعدی (فرزندان) منتقل نمی شود. این نوع از سرطان ها که بخش عمده ای (90%) از سرطان ها را تشکیل می‌دهند، غیر ارثی محسوب می‌شوند. برخی دیگر از سرطان ها ناشی از فعال شدن ژن های سرطان زا در بدن هستند و فابلیت انتفال به نسل بعدی (فرزندان) را دارند و ارثی محسوب می‌شوند مانند سرطان پستان.

آزمایش ژنتیک برای ارزیابی ریسک سرطان

آزمایش پیش بینی ژنتیک ، نوعی آزمایش است که برای کشف جهش های ژنی ارثی که ممکن است فرد را در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به انواع خاصی از سرطان قرار دهد ، استفاده می شود. این نوع آزمایش ممکن است برای افراد زیر توصیه شود:

• برای شخصی که سابقه خانوادگی در مورد انواع خاصی از سرطان مانند سرطان پستان دارد. در این مورد آزماش جهت تشخیص وجود جهش ژنی و خطر بروز سزطان در اعضای خانواده انجام می‌شود. اگر فرد ناقل جهش ارثی باشد، ممکن است به منظور کشف زودهنگام سرطان انجام آزمایشاتی یا حتی اقداماتی برای کاهش این خطر لازم باشد. به عنوان مثال ، آزمایش تغییرات ژن های BRCA1 و BRCA2 (که به عنوان افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان و برخی دیگر از سرطان ها شناخته می شوند) در خانمی که مادر و خواهرش سرطان پستان داشته اند ، ضروری است.
• برای شخصی که قبلاً به سرطان مبتلا شده است ، خصوصاً اگر ریسک فاکتورهای دیگری نیز وجود داشته باشد که احتمال دهد سرطان در اثر جهش ارثی ایجاد شده باشد (مانند سابقه فامیلی قوی یا ابتلا به سرطان در سنین پایین). آزمایش ممکن است نشان دهد که آیا خطر ابتلا به برخی دیگر از سرطان ها در فرد بیشتر است یا خیر. همچنین می تواند به اعضای دیگر خانواده کمک کند تا تصمیم بگیرند که آیا می خواهند از نظر جهش مورد آزمایش قرار گیرند.
• برای اعضای خانواده شخصی که جهش ژنی ارثی شناخته شده و خطر ابتلا به سرطان بالایی دارد. آزمایش می تواند به اعضای خانواده کمک کند تا بدانند که آیا به آزمایشاتی برای جستجوی زودهنگام سرطان احتیاج دارند یا باید اقداماتی در جهت کاهش این خطر انجام دهند.
• شناسایی جهش های ژنی که به عنوان نشانگر در بروز سرطان های خاصی شناسایی شده اند، میتواند در درمان سرطان و استفاده موثر از داروهای شیمی درمانی موثر باشد.

چه کسی باید آزمایش ژنتیک انجام دهد؟

مشاوره و آزمایش ژنتیک برای افرادی که سرطان خاصی دارند یا الگوهای خاصی از سرطان در خانواده دارند توصیه می‌شود. در موارد زیر توصیه می شود انجام آزمایش ژنتیک را در نظر بگیرید:

• ابتلای چند نفر از بستگان درجه یک (مادر ، پدر ، خواهران ، برادران ، فرزندان) به سرطان
• شیوع سرطان خاص در بستگان
• مجموعه ای از سرطان ها در خانواده شما که مشخص شده است مربوط به یک جهش ژنی منفرد است (مانند سرطان های پستان ، تخمدان و لوزالمعده در خانواده تان).
• یکی از اعضای خانواده بیش از یک نوع سرطان دارد
• اعضای خانواده ای که در سنین پایین تر از حد طبیعی ابتلا به آن نوع سرطان ، سرطان داشته اند
• بستگان نزدیک مبتلا به سرطان که به سندرم نادر سرطان ارثی مرتبط هستند
• یکی از اعضای خانواده مبتلا به یک سرطان نادر ، مانند سرطان پستان در یک مرد یا رتینوبلاستوما (تومور شبکیه)
• قومیت (به عنوان مثال ، نژاد یهودی با ابتلا به سرطان تخمدان و پستان در ارتباط است)
• یک یافته فیزیکی که با یک سرطان ارثی مرتبط است (مانند داشتن پولیپ روده بزرگ)
• جهش ژنتیکی شناخته شده در یک یا چند نفر از اعضای خانواده که قبلاً آزمایش ژنتیکی انجام داده اند

چنانچه در مورد سلامت خود نگران هستید و یا سابقه ابتلا به نوعی سرطان در خانواده تان را دارید، توصیه می‌شود پیش از بروز هرگونه مشکل احتمالی با پزشک مشورت کنید. سرطان در بسیاری از موارد قابل پیشگیری است یا چنانچه در مراحل اولیه کشف شود بسیار درمان پذیر است.

مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان زیر نظر دکترصادق ولیان بروجنی، فارغ التحصیل از انگلستان و دارای فلوشیپ از مرکز سرطان شناسی MD Anderson آمریکا آماده مشاوره ژنتیک در سرطان/سرطان های ارثی یا خانوادگی و تشخیص و پیشگیری از انواع سرطان ها به شما می‌باشد.