آزمایش توالی یابی اگزوم WES (Whole Exome Sequencing)

آزمایش جامع تشخیص  بیماریهای ژنتیک و روش جدید در پیشگیری موثر از بیماری‌ها و معلولیت های ژنتیک در جامعه

پیشرفت دانش ژنتیک اکنون این امکان را قراهم نموده که بیماری‌های ژنتیک را بهتر تشخیص داده و پیشگیری کنیم. آزمایش تعیین توالی‌یابی اگزوم، یکی از کاملترین آزمایش‌های ژنتیک است که می‌تواند بسیاری از بیماریهای ژنتیکی را شناسایی کند.

در دهه اخیر با ظهور تکنولوژی توالی یابی نسل جدید  (Next generation sequencing, NGS) توالی یابی ژنها و تشخیص بیماری های ژنتیکی وارد عرصه جدیدی شده است. استفاده از این تکنیک این امکان فراهم شده تا علل بیماری­ ها و سندروم ­های مادرزادی که تاپیش از این ” با علل نامعلوم” گزارش می‌شدند، را بتوان مشخص کرد.

در آزمایش توالی‌یابی اگزوم، ژن‌های کنترل کننده فعالیت های بدن (حدود 25 هزار ژن) به روش توالی‌یابی نسل جدید (NGS) تعیین توالی و ارزیابی می‌شوند. توان تشخیصی این آزمایش، بسته به نوع بیماری، بین ۲۰ تا ۶۰ درصد است. معمولاً بیمارهایی با نشانه‌های شدیدتر یا بروز زودتر، بیشترین میزان تشخیص را در این آزمایش دارند.

موارد زیر مثال هایی از اختلالاتی هستند که با آزمایش WES/NGS  مورد بررسی قرار می گیرند:

• ناتوانی ذهنی و تاخیر تکاملی ناشنوایی های ارثی
• نابینایی های ارثی
• بیماری های متابولیک ارثی
• بیماری های سیستم اسکلتی و استخوانی
• معلولیت های حرکتی
• بیماری های سیستم اعصاب مرکزی
• بیماری های ژنتیک پوست (ژنودرماتوزها )
• بیماری های ژنتیک قلب (آریتمی ها و… )
• سرطان های ارثی
• بیماری های خونی و اختلالات انعقادی
• اختلالات نقص ایمنی
• بیماری های ژنتیک غدد درون ریز
• بیماری های ژنتیک دستگاه گوارش
• یماری های ژنتیک دستگاه تنفسی
• بیماری ژنتیک عملکرد و ساختار کلیه
• اختلالات ژنتیک دستگاه تولید مثل و علل نازایی و ناباروری
• بررسی های ژنتیک قبل از لانه گزینی
• تعیین انبوه وضعیت ناقلی در زوج های خویشاوند قبل از ازدواج و بارداری
• تعیین آسیب پذیری و تشخیص زودرس بیماری های قابل پیشگیری (سرطان ها، اختلالات قلبی و عروقی، حساسیت به داروها و…)

موارد توصیه:

1. ازدواج های خویشاوندی جهت شناسایی ناقلین
2. غربالگری نوزادان
3. خانواده های دارای فرزند بیمار بابیماری ناشناخته
4. شناسایی ناقلین برای تمامی افراد جامعه قبل از ازدواج و قبل از بارداری
5. ناباروری و سقط جنین
6. انواع سرطان های ارثی

مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان به عنوان بنیان گذار تشخیص قبل از تولد بیماری های ژنتیک در اصفهان مفتخر است همگام با توسعه روش های پیشرفته در علم ژنتیک در دنیا، آزمایش جامع شناسایی ناقلین بیماری‌های ژنتیک را با به کارگیری تکنولوژی تعیین توالی نسل جدید با انجام این آزمایش ارایه نماید .

در مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان به صورت تلفنی و حضوری روز های شنبه الی چهارشنبه از ساعت 8 صبح الی 8 شب و پنج شنبه از ساعت 8 صبح الی 14 پاسخ گوی شما هستیم.