آزمايش سل فری DNA یا NIPT
این آزمایش به هر خانم باردار که مایل به بررسی دقیق وضعیت جنین خود از لحاظ سندرم های شایع کرومزومی 13و 18و 21و X و Y میباشد، توصیه میشود. در این روش نمونه خون محیطی از مادر باردار در هفته 12 بارداری به بعد گرفته شده و سپس سلول های جنینی استخراج و مورد آزمایش قرار میگیرند. در این آزمایش با بررسی ژنتیکی کرومزوم های مزبور با دقت بالای 99% هرگونه اختلال کرومزومی شناسایی میشود.
چرا تست NIPT لازم است؟
تست‌های سنتی غربالگری بر پایه بیوشیمی خون هستند و احتمال خطا در آنها بالا است. با ظهور روش جدیدغربالگری NIPT ریسک های ذکر شده تا حدود زیادی وجود نخواهد داشت.
گروه هدف:
- همه مادران بارداري كه مايل باشند در اوائل بارداري بدون خطر سقط جنين از وضعيت ژنتيكي جنين خود مطلع شوند.
- بارداري در سن بالاي 35 سال
- سابقه انواع تريزومي و سندرم داون غير ارثي در بارداري قبل
مواردي كه آزمايش توصيه نميشود و لازم است امنيوسنتز يا CVS انجام شود:
- سابقه سندرم داون ارثي ناشي از ترانسلوكيشن كرومزومي
- سابقه سقط با علت ژنتيك ناشناخته
- جنين هاي دارای تاخیر در رشد
- سابقه فرزند با بيماري ژنتيك شناخته شده
زمان انجام آزمايش هفته 14-12 حاملگي و مدت زمان انجام آزمايش 15-10 روز کاری میباشد.
نتيجه آزمايش:
- مثبت (پرخطر High risk): در اين صورت لازم است با آزمايش آمنيوسنتز وضعيت جنين بررسي شود.
- مشكوك (ريسك متوسط) در اين صورت لازم است با آزمايش آمنيوسنتز وضعيت جنين بررسي شود.
- منفي (بدون ريسك)