در این مرکز علاوه بر کاریوتیپ برروی نمونه خون محیطی و مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) موارد زیر انجام می گردد:

1. کاریوتیپ مغز استخوان
2. بررسی کامل ژنوم با روش (Comparative Genomic Hybridization, CGH)
3. بررسی FISH برای موارد خاص شناخته شده ژنوم