چاپ
بازدید: 13262
معرفی بیماری:
تب مد يترانه اي خانوادگي(Familial Mediterranean fever) يا (FMF) نوعي بيمار ي ارثي است كه معمولاً با بروز علائم عود كننده اي مثل تب و پر يتونيت  (التهاب غشاء شكمي،صفاق) مشخص مي شود. FMF در %90بيماران قبل از سن 20 سالگي بروز مي كند. بيماري در بيش از 50 % اين بيماران،در دهه نخست زندگي بروز مي آند. پسران به ميزان اندكي بيش از دختران مبتلا مي شوند. در سال 1997 ، محققين ژن FMFرا پيدا كردند و چند ين جهش ژ ني مختلف را يافتند كه منجر به اين بيماري ارثي روما تيسمي مي شود .اين ژن رو ي كروموزوم 16 است و پروتئيني راكد مي كند كه تقريباً مي توان گفت منحصر به گرانولوسيتها- يعني گلبولها ي سفيدي كه درپاسخ ايمني بدن نقش مهمي دارند، مي باشد. اين پروتئين احتمالاً كمك مي كند تا فر ايند التهاب بطور طبيعي با غيرفعال كردن پاسخ سيستم ايمني كنترل شود - بدون چنين عملكردي واكنش التها بي بطور نابجا و كامل رخ مي دهد. يعني نوعي حملهFMF رخ مي دهد: اكتشاف جهشها ي اين ژن درواقع اين امكان را فراهم خواهد آورد تا نوعي تست تشخيصي ساده روي خون انجام و FMFبه سادگي تشخيص داد ه شود . با شناسايي پروتئين جهش يافته، ممكن است شناسا يي محركها ي محيطي كه به بروز حملات اين بيماري كمك مي كنند نيز آسانتر شود و اين امر ممكن است منجر به يافتن درمانها ي جد يد، نه فقط بر اي FMF بلكه براي ساير بيماريهاي التهابي نيز گردد.
 
همکاران ما در مرکز مشاوره ژنتیک اصفهان به روش های تلفنی و حضوری روز های شنبه الی چهارشنبه از ساعت 8 صبح الی 8 شب و روز پنج شنبه از ساعت 8 صبح الی ا بعدازظهر پاسخ گوی شما هستند