دیستروفی عضلانی دوشن

پربیننده ترین مطالب

نظرسنجی اصلی

نظرشما درمورد وبسایت مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان چیست؟

جمع رای:
اولین رای:
آخرین رای:

آمار وبسایت

کاربران: 1290
مطالب: 40
نمایش تعداد مطالب: 769175

توضیحات: بازدید: 15645

معرفی بیماری:

ديستروفي عضلاني دوشن(DMD) يكي از انواع ديستروفي عضلاني است كه با بزرگ شدن عضلات مشخص مي گردد. ديستروفي عضلاني دوشن يكي از شايع ترين انواع ديستروفي عضلاني بوده و با تخريب پيشرونده عضلات در سنين پايين شناخته مي شود. همه موارد ديستروفي عضلاني وابسته به Xهستند و بطور عمده مردان را مبتلا مي كند. تخمين زده مي شود يك نفر از هر 3500 پسر در دنيا به اين نوع ديستروفي مبتلا باشند. ژن DMD بر روي كروموزوم Xشناسايي شده است كه پروتئيني بزرگ به نام ديستروفين را كد مي كند. ديستروفين در داخل سلول هاي عضلاني براي حفظ ساختار آنها مورد نياز است؛ گمان مي شود اين پروتئين با گيرانداختن عناصر اسكلت سلولي به سطح غشاي سلولي باعث استحكام هرچه بيشتر سلول هاي عضلاني مي گردد. بدون اين پروتئين ها، غشاي سلولي نفوذپذير مي شود، در نتيجه تركيبات خارج سلولي به سلول وارد مي شوند و فشار داخل سلولي افزايش مي يابد تا اينكه سلول عضلاني مي تركد و مي ميرد. بعلاوه پاسخهاي ايمني متعاقب آنهم مي توانند به اين فرايند تخريب و آسيب سلولي افزوده شوند.

نشانه‌ها و عوارض:

مهمترين نشانه بيماري ديستروفي ماهيچه اي دوشن اختلال در ماهيچه هاست که موجب مشکل در راه رفتن، ضعف ماهيچه‌هاي اندام تحتاني و لگن و برزگ شدن غير طبيعي ماهيچه‌هاي ساق پا مي‌شود. همچنين ضعف ماهيچه اي در دست‌ها، بازو و شانه نيز بروز مي‌کند. نشانه‌ها معمولاً تا قبل از 6 سالگي ظاهر مي‌شود، هرچند در دوران نوزادي هم نمايان است. نهايتاً پيشرفت اين بيماري که موجب نابودي ماهيچه‌ها مي‌شود با عدم توانايي راه رفتن ، 96% معلوليت، انحنا در ستون فقرات و قفسه سينه، مشکلات تنفسي و مرگ خاتمه مي يابد.

آزمایش پیش از تولد:

آزمايش پيش از تولد براي تشخیص جنين مبتلا به دوشن در دوران بارداري در هفته دهم حاملگی انجام مي‌شود.

مراحل تشخیص مولکولی و قبل از تولد بیماری:

مرحله اول DMD: خونگيري از فرد بيمار

مدت زمان انجام آزمايش مرحله اول: 4-3 هفته

مرحله دوم DMD: تشخیص ناقلین برروی مادر (خواهران فرد بیمار) و تایید جهش ژنی بیماری زا
مرحله سوم: نمونه گيري از جنين در هفته 10 حاملگي. اين نمونه گيري در هفته 10 حاملگي از پرزهاي جفتي (CVS) توسط متخصص زنان يا راديولوژيست انجام ميشود.

مدت زمان انجام آزمايش مرحله دوم: 3-2 هفته

هزينه آزمايش: هزينه آزمايشات بر اساس تعرفه وزارت بهداشت ميباشد

همکاران ما در مرکز مشاوره ژنتیک اصفهان به روش های تلفنی و حضوری روز های شنبه الی چهارشنبه از ساعت 8 صبح الی 8 شب و روز پنج شنبه از ساعت 8 صبح الی ا بعدازظهر پاسخ گوی شما هستند.