سندرم X شكننده شا يع تر ين شكل عقب ماندگي ذهني مادرزادي است كه تا كنون شناسايي شده است . سندرم X شكننده نوعي نقص در كروموزوم Xبوده و علائم آن بوفور مشاهده مي شوند، و در آقا يان خيلي خيلي شديدتر از خانمهاست. در افراد طبيعي، ژن FMR1بطور پا يدار ازوالدين به فرزند منتقل مي گردد . با اين وجود، در افراد مبتلا به Xشكننده، نوعي جهش در يكي از پا يانه ها ي ژن ايجاد مي شود ، كه شامل نوعي توا لي تكراري CGG تقو يت شده است . بيماران مبتلا به سندرم شكننده X تعداد 200 كپي يا بيشتر از توالي تكرار شونده CGGدارند . گستره وسيع اين توا لي تكرار شونده به اين معني است كه ژن FMR1بيان نمي شود، بنابر اين پروتئين FMR1 نيز ساخته نمي شود . هرچند عملكرد پروتئين FMR1 در سلول مشخص نمي باشد، اما مشخص شده است كه به RNA متصل مي شود.

علائم و نشانه هاي سندرم  X شكننده :

بسياري از افراد با سندرم  X شكننده ، ناتواني در هوش و يادگيري دارند . اين مشكلات از اختلالات يادگيري خفيف تا عقب ماندگي شديد مي تواند متغيير باشد. نوجوانان و بالغين با سندرم  X شكننده گوش هاي بزرگ، صورت دارز با چانه ايي برجسته دارند  مشكلات وابسته به اين سندرم شامل عفونت گوش، كف پاي صاف، انعطاف پذيري و سستي بيش از حد مفاصل و انواع مشكلات استخواني است. بيشتر كودكان با سندرم  X شكننده دچار مشكلات رفتاري هستند . اين افراد ممكن است از موقعيت جديد بترسند يا دچار اظطراب شوند . بسياري از كودكان بخصوص پسرها مشكلات تمركز كردن و توجه كردن دارند و حتي ممكن است پرخاشگر باشند .اغلب پسران مبتلا به سندرم  X شكننده ، مشكلات زيادي در رابطه با صحبت كردن و تكلّم دارند . آنها ممكن است اغلب در صريح و واضح حرف زدن دچار مشكل يا مبتلا به لكنت زبان باشند و يا حتّي قسمتي از كلمات را حين حرف زدن جا بگذارند . آنها همچنين زمانيكه با ديگران صحبت مي كنند دچار مشكلات دركي هستند براي مثال : اختلال در درك تن صدا و لحن فرد گوينده ، دختران معمولاً مشكلات حاد در زمين? صحبت كردن و تكلّم ندارند.

تشخیص بیماری: