این بیماری جزو بیماریهای تخريب پيشرونده عصبی - نخاعی محسوب می شود که به صورت اتوزومی نهفته به ارث می رسد. بروز آن در فرزندان دختر و پسر یکسان است. شروع بیماری در حالت شدید ممکن است از دوره داخل رحمی  يا هرزمانی پس از آن ايجاد شود و سير سريع يا آهسته داشته باشد.  هرچه بيماری زودتر شروع شده باشد سير پيشرفت آن سريعتر است. بیماری مزبور بر اساس شدت و زمان بروز عوارض بیماری به نوع شدید (SMAI), متوسط (SMAII) و خفیف (SMAIII/IV) دسته بندی می شود. نوع شدید (SMAI) شایع ترین نوع بیماری بوده و از ابتدای تولد شروع میشود. این نوزادان, در زمان تولد عوارض بیماری را نشان داده که همراه با ضعف عضلانی, فلج ناحیه حلق , نارسائی تنفسی می باشند که منجر به مرگ در سال اول زندگی می شود.

فرم خفیف بیماری (سندرم کوگلبرگ ولاندر) در اواخر کودکی یا نوجوانی با ضعف عضلانی قسمت بالائی پاها شروع شده و به آرامی طی چند دهه پیشرفت می کند. انواع اين بيماری که بین این سنین رخ می دهد معمولا سیر غیرقابل پیش بینی دارد.

خوشبختانه امکان تشخیص مولکولی و شناسایی ناقلین و تشخیص قبل از تولد بیماری در مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان وجود دارد. درصورتیکه بیماری در خانواده بروز نماید و یا سابقه بیماری در خانواده وجود داشته باشد, ضروری است اعضای درجه اول و دوم خانواده قبل از ازدواج یا بارداری مشاوره شده و در صورت لزوم آزمایش ژنتیک برای آنها انجام شود.

والدین یک فرد بیمار، ناقل بیماری بوده و احتمال بروز بیماری برای آنها در هر بارداری 25% میباشد. این افراد می بایست قبل از اقدام به بارداری بعدی به مرکز ژنتیک اصفهان مراجعه نمود و آزمایش مرحله اول را انجام دهند. در این آزمایش، نقص ژنی انها مشخص شده و امکان تشخص قبل از تولد برای آنها مشخص می شود. زوجینی که مرحله اول SMA را انجام داده اند و امکان تشخیص قبل از تولد برای انها امکان پذیر اعلام شده است، ضروری است پس ازبارداری هفته 10 حاملگی جهت تشخیص قبل از تولد جنین خود مراجعه نمایند. لازم به تذکر است که بر اساس پیشرفت های علمی در حال حاضر برای حدود 5% از موارد تشخیص قطعی امکان پذیر نیست.

مراحل تشخیص مولکولی و قبل از تولد بیماری:

مرحله اول SMA: خونگیری از زوجین (اقا و خانم) یا والدین و فرد بیمار

مدت زمان انجام آزمایش مرحله اول: 4-3 هفته

مرحله دوم SMA: نمونه گیری از جنین در هفته 10 حاملگی. این نمونه گیری در هفته 10 حاملگی از پرزهای جفتی (CVS) توسط متخصص زنان یا رادیولوژیست انجام میشود

مدت زمان انجام آزمايش مرحله دوم: 3-2 هفته

برای اطلاعات بيشتر در خصوص اساس ژنتیکی بیماری SMA به سايت زيرمراجعه کنيد

 

همکاران ما در مرکز مشاوره ژنتیک اصفهان به روش های تلفنی و حضوری روز های شنبه الی چهارشنبه از ساعت 8 صبح الی 8 شب و روز پنج شنبه از ساعت 8 صبح الی ا بعدازظهر پاسخ گوی شما هستند