(Autosomal Recessive Non-syndromic hearing loss)

ناشنوائئ غير سندرمي اتوزومي نهفته يا به اختصار NHL، از جمله بيماري‌هاي ارثي شايع شنوايي در كشور ايران مي باشد كه به صورت اتوزومي نهفته (مغلوب) به ارث مي رسد. به اين معني كه بيماري از والدين ناقل ولي سالم از لحاظ بيماري به فرزندان منتقل مي‌شود. بيماري مزبور اصولا" ناشي از نقص (جهش) در ژنهايGJB2  و GJB6 مي باشد. والدين يک فرد بيمار، ناقل بيماري بوذه و احتمال بروز بيماري براي آنها در هر بارداري 25% ميباشد. اين افراد مي بايست قبل از اقدام به بارداري بعدي به مرکز ژنتيک اصفهان مراجعه نمود و آزمايش مرحله اول ناشنوايي را انجام دهند. در اين آزمايش، نقص ژني انها مشخص شده و امکان تشخص قبل از تولد براي آنها مشخص مي شود. زوجيني که مرحله اول ناشنوايي را انجام داده اند و امکان تشخيص قبل از تولد براي انها امکان پذير اعلام شده است، ضروري است پس از بارداري هفته 10 حاملگي جهت تشخيص قبل از تولد جنين خود مراجعه نمايند.

خوشبختانه امکان تشخيص مولکولي و شناسايي ناقلين و تشخيص قبل از تولد بيماري در مرکز ژنتيک پزشکي اصفهان وجود دارد. در صورتيکه بيماري در خانواده بروز نمايد و يا سابقه بيماري در خانواده وجود داشته باشد, ضروري است اعضاي درجه اول و دوم خانواده قبل از ازدواج يا بارداري مشاوره شده و در صورت لزوم آزمايش ژنتيک براي آنها انجام شود.

مرحله اول NHL: خونگيري از فرد بيمار و تشخیص جهش بیماری زا

مدت زمان انجام آزمايش مرحله اول: 4-3 هفته
مرحله دوم: تایید جهش در والدین یا افراد متقاضی آزمایش که رابطه نسبی با فرد بیمار دارند.

مرحله سوم (تشخیص وضعیت جنین): نمونه گيري از جنين در هفته 10 حاملگي. اين نمونه گيري در هفته 10 حاملگي از پرزهاي جفتي (CVS) توسط متخصص زنان يا راديولوژيست انجام ميشود.

مدت زمان انجام آزمايش مرحله دوم: 3-2 هفته

نکته مهم:
با توجه به اینکه ژنهای متعددی در بروز سندرم ناشنوایی شناخته شده است ممکن است جهش بیماری زا در این آزمایش مشخص نشود. در این موارد نمونه خون فرد بیمار جهت بررسی سایر ژنهای ناشنوایی به خارج از کشور ارسال می شود.


همکاران ما در مرکز مشاوره ژنتیک اصفهان به روش های تلفنی و حضوری روز های شنبه الی چهارشنبه از ساعت 8 صبح الی 8 شب و روز پنج شنبه از ساعت 8 صبح الی ا بعدازظهر پاسخ گوی شما هستند