بيماري فيبروز سيستيك (Cystic fibrosis) ناشي از از جهش در ژن CTFR مي باشد. بيماري مزبور به صورت اتوزومي مغلوب به ارث ميرسد. افراد مبتلا به طور ارثي داراي نقص در سيستم تنفسي مي باشند. در مواردي از نوع ارثي ازواسپرمي نيز اختلال در ژن مزبور ديده مي شود. در اين افراد مجاري انتقال اسپرم تشكيل نشده اند.

والدين يک فرد بيمار، ناقل بيماري بوده و احتمال بروز بيماري براي آنها در هر بارداري 25% ميباشد. اين افراد ميبايست قبل از اقدام به بارداري بعدي به مرکز ژنتيک اصفهان مراجعه نموده و آزمايش مرحله اول بيماري فيبروز سيستيك را انجام دهند. در اين آزمايش، نقص ژني انها مشخص شده و امکان تشخص قبل از تولد براي آنها مشخص ميشود. زوجيني که مرحله اول بيماري فيبروز سيستيك را انجام داده اند و امکان تشخيص قبل از تولد براي انها امکان پذير اعلام شده است، ضروري است پس از بارداري هفته 10 حاملگي جهت تشخيص قبل از تولد جنين خود مراجعه نمايند.

خوشبختانه امکان تشخيص مولکولي و شناسايي ناقلين و تشخيص قبل از تولد بيماري در مرکز ژنتيک پزشکي اصفهان وجود دارد. در صورتيکه بيماري در خانواده بروز نمايد و يا سابقه بيماري در خانواده وجود داشته باشد, ضروري است اعضاي درجه اول و دوم خانواده قبل از ازدواج يا بارداري مشاوره شده و در صورت لزوم آزمايش ژنتيک براي آنها انجام شود.

مرحله اول CF: خونگيري از زوجين (اقا و خانم) يا والدين و فرد بيمار

مدت زمان انجام آزمايش مرحله اول: 4-3 هفته

مرحله دوم CF: نمونه گيري از جنين در هفته 10 حاملگي. اين نمونه گيري در هفته 10 حاملگي از پرزهاي جفتي (CVS) توسط متخصص زنان يا راديولوژيست انجام ميشود.

مدت زمان انجام آزمايش مرحله دوم: 3-2 هفته

هزينه آزمايش: هزينه آزمايشات بر اساس تعرفه وزارت بهداشت ميباشد.

براي اطلاعات بيشتر در خصوص اساس ژنتيکي بيماري به سايت زير مراجعه کنيد

همکاران ما در مرکز مشاوره ژنتیک اصفهان به روش های تلفنی و حضوری روز های شنبه الی چهارشنبه از ساعت 8 صبح الی 8 شب و روز پنج شنبه از ساعت 8 صبح الی ا بعدازظهر پاسخ گوی شما هستند.