نظرسنجی اصلی

نظرشما درمورد وبسایت مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان چیست؟
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
  • رای: (0%)
جمع رای:
اولین رای:
آخرین رای:

آمار وبسایت

کاربران
59
مطالب
39
نمایش تعداد مطالب
356608

معرفی آزمایش:
تالاسمی ازجمله بيماريهای ژنتيک شايع درکشورمی باشد. احتمال بروزبيماری در فرزندان يک زوج ناقل درهرحاملگی 25%می باشد. آزمايشگاه ژنتيک اصفهان اکنون به عنوان يکی از مراکز منتخب کشوری هماهنگ با برنامه پيشگيری ازتالاسمی ماژور، با به کارگيری امکانات پيشرفته ژنتيک به طورفعال اقدام به تشخيص اين بيماری نموده است. بديهی است، انجام اين مهم تنها با همکاری مسئولين محترم واحد تالاسمی مراکز بهداشتی کشور و خانواده های محترم بيماران ميسر می باشد.

 نحوه انجام آزمایش
تشخيص بيماری تالاسمی PND ناميده شده و دردو مرحله انجام می شود:
مرحله اول يا PND1: شناسايی جهش ژنی در زوجين ناقل
مدت زمان انجام آزمایش مرحله اول: 4-3 هفته
 مرحله دوم يا PND2: نمونه گیری از جنین در هفته 10 حاملگی. این نمونه گیری در هفته 10 حاملگی از پرزهای جفتی (CVS) توسط متخصص زنان یا رادیولوژیست مجرب انجام میشود.
مدت زمان انجام آزمایش مرحله دوم: 3-2 هفته
هزینه آزمایش: هزینه آزمایشات بر اساس تعرفه وزارت بهداشت میباشد.

اطلاعات در خصوص مراجعه زوجين
الف) زوجين ناقلی که برای اولين بارمراجعه می نمايند
1.داشتن نتايج آزمايشات CBC و الکتروفورز هموگلوبين ازمراکزبهداشتی يا آزمايشگاه معتبر تشخيص طبی
2.تجويزانجام آزمايش مرحله اول تالاسمی دردفترچه خانم. تجويزآزمايش می تواند توسط متخصص زنان يا اطفال يا داخلی و ياکليه فوق تخصص ها و ياپزشکان مشاوره مراکز بهداشت انجام شود.
3.تاييد برگه بيمه توسط سازمان بيمه توسط سازمان بيمه گر در اصفهان
4.مراجعه به آزمايشگاه ژنتيک پزشکی اصفهان جهت پذيرش
5.ممکن است نمونه خون والدين و خواهران يا برادران زوجين نياز شود. از اينرو همراه داشتن CBC والدين و خواهران و برادران هنگام پذيرش می‌تواند به تسريع در پذيرش کمک نمايد.
ب) زوجين ناقلی که برای اولين بارمراجعه می نمايند(پس ازحاملگی)
1.داشتن نتايج آزمايشات CBC و الکتروفورز هموگلوبين از مراکز بهداشتی يا آزمايشگاهی معتبر تشخيص طبی
2.تجويز انجام آزمايش مرحله دوم تالاسمی در دفترچه خانم تجويز آزمايش می‌تواند توسط متخصص زنان يااطفال ياداخلی و ياکليه فوق تخصص ها و يا پزشکان مراکز بهداشت انجام شود.
3.تاييدبرگه بيمه توسط سازمان بيمه گر دراصفهان
4.مراجعه به آزمايشگاه ژنتيک اصفهان جهت پذيرش
5.باتوجه به اينکه برای حصول حداكثر اطمينان در تشخيص پيش از تولد از دو روش مستقيم (تعيين جهش) و غير مستقيم (RFLP) استفاده می‌شود، نمونه خون والدين و يک خواهر يا برادر سالم از هر طرف يا دو خواهر يا برادر مينور از هر طرف مورد نياز می‌باشد. از اينرو هنگام پذيرش همراه داشتن CBC والدین و خواهران و برادران ضروری می باشد.
زمان مراجعه جهت انجام مرحله دوم (PND)، هفته دهم حاملگی (تاييدسونوگرافی)می باشد.
ج) زوجين دارای فرزند بيمار (ماژور) يا افراديكه براي برای باردوم (پس ازحاملگی) مراجعه مينمايند
1. علاوه بر شرايط بالا، درصورت داشتن فرزند ماژور يا سالم (يامينور)، نمونه خون والدين و فرزند لازم می‌باشد.
2. درصورت نداشتن فرزند: نمونه خون والدين ويک خواهر يابرادرسالم ازهرطرف يادوخواهر يابرادرمينورازهرطرف لازم می باشد.
3. هنگام پذيرش همراه داشتن CBC والدين و خواهران و برادران ضروری می باشد.
تذکرات مهم:
1.بهترين زمان برای تشخيص قبل ازتولد وانجام آزمايش برروی جنين هفته دهم حاملگی می‌باشد. از اينرو توصيه می‌گردد به محض اطلاع ازحاملگی نسبت به نوبت آزمايش با آزمايشگاه ژنتيک هماهنگی لازم به عمل آيد.                                                           
2. درصورت ابتلای جنين به تالاسمی ماژور، حداکثر تا هفته 16 حاملگی امکان قانونی ختم حاملگی وجود دارد.                                                  
3. درصورتيکه خانواده به موقع مراجعه نمايند و مرحله اول قبلا انجام شده باشد. تشخيص وضعيت جنين درمدت يک تا دو هفته امکان پذيراست.
4.افراد حامله که در هفته‌های بالا (هفته دوازدهم به بالا) مراجعه می‌نمايند نيز مورد پذيرش قرار می‌گيرند ولی تضمينی درخصوص تشخيص به موقع وضعيت جنين انها وجود ندارد.
5.اگر يکی از زوجين به طورقطعی مينور و ديگری مشکوک به ناقل بودن است، لازم است قبل از بارداری مراجعه شود تا وضعيت فرد مشخص شود.
6. درصورتيکه زوجين مرحله اول PND راانجام نداده باشند، لازم است مرحله اول ودوم تالاسمی همزمان در دفترچه خانم تجويز شود. درصورتيکه مرحله اول در آزمايشگاه ديگری انجام شده باشد همراه داشتن نتايج مرحله اول ضروری است. در غير اينصورت برای هر دو مرحله پذيرش می‌شوند. درصورت داشتن فرزند ماژور، کارت (گواهی) بيماران خاص نيز همراه باشد.
برای اطلاعات بيشتر در خصوص اساس ژنتیکی بیماری به سايتهاي زير مراجعه کنيد
Alpha-Thalassemia
Beta-Thalassemia
 
همکاران ما در مرکز مشاوره ژنتیک اصفهان به روش های تلفنی و حضوری روز های شنبه الی چهارشنبه از ساعت 8 صبح الی 8 شب و روز پنج شنبه از ساعت 8 صبح الی ا بعدازظهر پاسخ گوی شما هستند.
کلیه حقوق برای مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان محفوظ می باشد
طراحی و پیاده سازی ؛ kamrad.ir