آمنیوسنتز
آمنیوسنتز یک روش تشخیص در بارداری و پیش از تولد می‌باشد که طی آن پزشک توسط سوزن نازک و بلندی مقدار کمی از مایع آمنیوتیک را برای آزمایش یا درمان از رحم جمع‌آوری می‌کند . مایع آمنیوتیک مایعی است که جنین را احاطه کرده است و حاوی سلول‌های جنین و پروتئین‌های مختلف است و برای تعیین اینکه آیا نوزاد دارای ناهنجاری‌های ژنتیکی است یا خیر استفاده می‌شود. این نوع آمنیوسنتز معمولاً در سه ماهه دوم ، معمولاً بعد از هفته 15 انجام می‌شود. مقدار مایع خارج شده معمولاً بیش از 30 میلی لیتر(1 اونس) نیست. آمنیوسنتز می‌تواند اطلاعات ارزشمندی در مورد سلامت نوزاد ارائه دهد. همچنین می‌توان از آن برای تعیین اینکه آیا ریه‌های نوزاد به اندازه کافی بالغ هستند که در خارج از رحم زنده بمانند ، استفاده کرد. این نوع آمنیوسنتز در اواخر بارداری انجام می‌شود.خانم‌هایی که این تست را انجام می‌دهند بیشتر در معرض خطر بیماری‌های ژنتیکی و کروموزومی هستند و احتمال سقط جنین در اثر این تست وجود دارد.
بعد از جمع‌آوری مایع آمنییوتیک یک تکنسین آزمایشگاهی مایع را برای برخی اختلالات ژنتیکی ، از جمله سندرم داون ، اسپینا بیفیدا و فیبروز کیستیک آزمایش می‌کند. از آنجا که آمنیوسنتز یک خطر کوچک برای مادر و نوزاد آنها ایجاد می‌کند ،آزمایش قبل از تولد به طور کلی برای زنانی که دارای خطر قابل توجهی برای بیماری‌های ژنتیکی هستند ارائه می‌شود ، از جمله کسانی که:
نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی
داشتن سابقه خانوادگی نقایص مادرزادی خاص
قبلاً بارداری یا فرزند با نقص مادرزادی داشته‌اند
داشتن نتیجه آزمایش ژنتیکی غیرطبیعی در حاملگی فعلی
آمنیوسنتز همه نقایص مادرزادی را تشخیص نمی‌دهد ، اما اگر والدین دارای خطر ژنتیکی قابل توجهی باشند ، می‌توان از آن برای تشخیص شرایط زیر استفاده کرد:
سندرم داون
سلول داسی‌شکل
سیستیک فیبروزیس
دیستروفی عضلانی
تی ساکس و بیماری‌های مشابه
آمنیوسنتز می‌تواند برخی از نقایص لوله عصبی (بیماری‌هایی که مغز و ستون فقرات به درستی رشد نمی کنند) مانند اسپینا بیفیدا و آنانسفالی را تشخیص دهد. از آنجا که اولتراسوند در زمان آمنیوسنتز انجام می‌شود ، ممکن است نقایص مادرزادی را که با آمنیوسنتز تشخیص داده نمی شوند (مانند لب شکری و شکاف کام ، پای چنبری یا نقایص قلبی) تشخیص دهد. با این حال ، برخی از نقایص مادرزادی وجود دارد که نه با آمنیوسنتز و نه با اولتراسوند تشخیص داده نمی‌شود. همچنین آمنیوسنتز دقیق‌ترین راه برای تعیین جنسیت نوزاد است . اگرچه آمنیوسنتز به ندرت در 3 ماهه سوم انجام می‌شود اما می‌تواند تعیین کند که آیا ریه‌های نوزاد به اندازه کافی بالغ شده یا خیر؟ و همچنین مایع آمنیوتیک را برای عفونت ارزیابی می‌کند.
زمان انجام آمنيوسنتز:
انجام آمنيوسنتز اصولا" در هفته 18-14 حاملگی توصيه می‌شود. با توجه به کم بودن مقدار مايع آمنيوتيک قبل از هفته 14 حاملگی، انجام آمنيوسنتز ممكن است امکان پذير نباشد. همينطور آمنيوسنتز بالاتر از هفته 18 حاملگي به دليل كاهش سلولهاي جنيني فعال ممكن است با عدم رشد مناسب سلول هاي جنيني و تاخير در جواب آزمايش همراه باشد.
بعد از جمع‌آوری مایع آمنییوتیک یک تکنسین آزمایشگاهی مایع را برای برخی اختلالات ژنتیکی ، از جمله سندرم داون ، اسپینا بیفیدا و فیبروز کیستیک آزمایش می‌کند. از آنجا که آمنیوسنتز یک خطر کوچک برای مادر و نوزاد آنها ایجاد می‌کند ،آزمایش قبل از تولد به طور کلی برای زنانی که دارای خطر قابل توجهی برای بیماری‌های ژنتیکی هستند ارائه می‌شود ، از جمله کسانی که:
نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی
داشتن سابقه خانوادگی نقایص مادرزادی خاص
قبلاً بارداری یا فرزند با نقص مادرزادی داشته‌اند
داشتن نتیجه آزمایش ژنتیکی غیرطبیعی در حاملگی فعلی
آمنیوسنتز همه نقایص مادرزادی را تشخیص نمی‌دهد ، اما اگر والدین دارای خطر ژنتیکی قابل توجهی باشند ، می‌توان از آن برای تشخیص شرایط زیر استفاده کرد:
سندرم داون
سلول داسی‌شکل
سیستیک فیبروزیس
دیستروفی عضلانی
تی ساکس و بیماری‌های مشابه
آمنیوسنتز می‌تواند برخی از نقایص لوله عصبی (بیماری‌هایی که مغز و ستون فقرات به درستی رشد نمی کنند) مانند اسپینا بیفیدا و آنانسفالی را تشخیص دهد. از آنجا که اولتراسوند در زمان آمنیوسنتز انجام می‌شود ، ممکن است نقایص مادرزادی را که با آمنیوسنتز تشخیص داده نمی شوند (مانند لب شکری و شکاف کام ، پای چنبری یا نقایص قلبی) تشخیص دهد. با این حال ، برخی از نقایص مادرزادی وجود دارد که نه با آمنیوسنتز و نه با اولتراسوند تشخیص داده نمی‌شود. همچنین آمنیوسنتز دقیق‌ترین راه برای تعیین جنسیت نوزاد است . اگرچه آمنیوسنتز به ندرت در 3 ماهه سوم انجام می‌شود اما می‌تواند تعیین کند که آیا ریه‌های نوزاد به اندازه کافی بالغ شده یا خیر؟ و همچنین مایع آمنیوتیک را برای عفونت ارزیابی می‌کند.
زمان انجام آمنيوسنتز:
انجام آمنيوسنتز اصولا" در هفته 18-14 حاملگی توصيه می‌شود. با توجه به کم بودن مقدار مايع آمنيوتيک قبل از هفته 14 حاملگی، انجام آمنيوسنتز ممكن است امکان پذير نباشد. همينطور آمنيوسنتز بالاتر از هفته 18 حاملگي به دليل كاهش سلولهاي جنيني فعال ممكن است با عدم رشد مناسب سلول هاي جنيني و تاخير در جواب آزمايش همراه باشد.
مواردي كه به انجام امنيوسنتز توصيه ميشود:
1.سونوگرافي مشكوك به اختلالات مرتبط با بيماريهاي كرومزومي (افزيش NT/NB)
2.آزمايش غربالگري مشكوك (دابل/ تريپل/ كوادرا)
3.حاملگی در سنين بالای 35 سال: با افزايش سن زوجين خصوصا سن خانم‌ها احتمال ابتلاي فرزند آنها به معلوليت‌هاي جسمي و ذهني از جمله سندرم داون، سندرم ترنر، كلاين فلتر و انواع اختلالات كرومزومي افزايش مي يابد.
4.سابقه بيماری های كرومزومي در حاملگی قبل (داشتن فرزند با سندرم داون یا ترنر): در صورتيكه زوجين داراي يك فرزند با اختلال ژنتيك شناخته شده و يا شناخته نشده و مادرزادي هستند، احتمال تكرار بروز بيماري در حاملگي بعدي وجود دارد. از اينرو در اين موارد توصيه مي‌گردد زوجين قبل از اقدام به بارداري مجدد جهت مشاوره ژنتيك مراجعه نموده و از چگونگي به ارث رسيدن بيماري و احتمال تكرار بروز آن در حاملگي بعدي اگاه شوند.
5.وجود اختلال كرومزومي در والدين: در بسياري از موارد وجود نقص كرومزومي مانند ترانسلوكاسيون در والدين منجر به عارضه مشخصي نميشود ولي ميتواند منجر به جنين مبتلا شود. در اين صورت لازم است وضعيت كرومزومي جنين مشخص شود.
6.سابقه سقط جنين يا مرده زايی در حاملگی قبل: مشخص شده كه يكي از علل مهم سقط جنين وجود اختلالات ژنتيك در جنين مي‌باشد. به طوريكه حدود 30-20 درصد از جنين‌هاي مبتلا به سندرم داون (مونگول شدن) در مراحل اوليه بارداري (زير سه ماه) سقط مي‌شوند.
مدت زمان انجام آزمايش:
3-2 هفته از زمان تحويل نمونه مايع آمنيوتيك به آزمايشگاه
حجم نمونه مورد نياز:
30-20 سي سي (ميلي ليتر) مايع شفاف
توجه: شفاف نبودن مايع آمنيوتيك و يا وجود خون در مايع منجر به تاخير در جواب آزمايش ميشود.
همکاران ما در مرکز مشاوره ژنتیک اصفهان به روش های تلفنی و حضوری روز های شنبه الی چهارشنبه از ساعت 8 صبح الی 8 شب و روز پنج شنبه از ساعت 8 صبح الی ا بعدازظهر پاسخ گوی شما هستند.